İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MECOM

MDS1 and EVI1 complex locus

Özet

Sitogenetik konum
3q26.2
Koordinatlar
Kromozom 3: 169.083.507–169.663.712 (GRCh38)
Eksonlar
580,2 kb boyunca 17 ekson
Protein
1.239 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
MDS1-EVI1, PRDM3, KMT8E
Önceki semboller
MDS1, EVI1
MANE Select transkripti
ENST00000651503.2NM_004991.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Trombositopeniler

    • Kalıtsal Trombositopeni

      MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ve MECOM gibi genlerle ilişkili, ömür boyu süren düşük trombosit sayısına yol açan, dominant, resesif veya X'e bağlı kalıtım örüntüleriyle aktarılan bir grup durum.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik tanı, immün trombositopeni ile yanlış teşhis edilmenin ve gereksiz steroid tedavisi veya dalak alınması gibi işlemlerin önüne geçer; ilişkili böbrek, işitme veya kan sorunlarının izlenmesine yol gösterir.

  • Nadir Görülen Kalıtsal Kemik İliği Yetmezliği Sendromları

    • MECOM İlişkili SendromOtozomal dominant

      MECOM genindeki değişikliklerin neden olduğu, doğumdan itibaren ciddi kemik iliği yetmezliğine yol açabilen dominant bir hastalıktır. Sık olarak önkol kemiklerinin birleşmesi (radyoulnar sinostoz), işitme kaybı veya başka özelliklerle birlikte görülür.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken tanı, sıklıkla gerekli olan kök hücre nakli planlamasına yardımcı olur.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

MECOM geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, MECOM genin yerini gösteren köşeli parantezle. MECOM ve yakınındaki 11 gen, kromozom 3 üzerinde, 168.503.301 ile 170.243.918 arasında.Kromozom 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29168,6 Mb168,8 Mb169 Mb169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 Mb170,2 MbMECOM: 169.083.507–169.663.712, geri iplikMECOMTERC: 169.764.610–169.765.060, geri iplikTERCACTRT3: 169.765.610–169.769.851, geri iplikACTRT3MYNN: 169.773.377–169.790.449, ileri iplikMYNNLRRC34: 169.793.003–169.813.008, geri iplikLRRC34LRRIQ4: 169.812.870–169.837.773, ileri iplikLRRC31: 169.837.917–169.870.000, geri iplikSAMD7: 169.911.572–169.939.175, ileri iplikSAMD7SEC62: 169.966.635–169.998.373, ileri iplikSEC62GPR160: 170.037.451–170.089.944, ileri iplikGPR160PHC3: 170.086.732–170.181.768, geri iplikPHC3PRKCI: 170.222.124–170.322.329, ileri iplikPRKCIMECOM şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 17 eksonEkzon 13: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 17: 169.083.507–169.085.043, 1.537 bazEkson 16: 169.089.000–169.089.183, 184 bazEkson 15: 169.090.000–169.090.236, 237 bazEkson 14: 169.092.958–169.093.102, 145 bazEkson 13: 169.095.076–169.095.245, 170 bazEkson 12: 169.100.885–169.100.962, 78 bazEkson 11: 169.102.060–169.102.226, 167 bazEkson 10: 169.107.926–169.107.952, 27 bazEkson 9: 169.112.787–169.112.874, 88 bazEkson 8: 169.115.383–169.116.739, 1.357 bazEkson 7: 169.121.056–169.121.209, 154 bazEkson 6: 169.122.580–169.122.727, 148 bazEkson 5: 169.127.844–169.128.060, 217 bazEkson 4: 169.131.429–169.131.531, 103 bazEkson 3: 169.143.698–169.143.832, 135 bazEkson 2: 169.381.187–169.381.524, 338 bazEkson 1: 169.663.336–169.663.712, 377 baz171015′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 580,2 kb uzunluğunun 5,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.720 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MECOM genini nasıl okur

21

MECOM içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MECOM genindeki 580,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MECOM geni: MDS1 and EVI1 complex locus. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mecom

Vancouver

Dante Labs. MECOM geni: MDS1 and EVI1 complex locus [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mecom

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al