İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

F2

coagulation factor II, thrombin

Özet

Sitogenetik konum
11p11.2
Koordinatlar
Kromozom 11: 46.719.213–46.739.506 (GRCh38)
Eksonlar
20,3 kb boyunca 14 ekson
Protein
622 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
MANE Select transkripti
ENST00000311907.10NM_000506.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Nadir Kalıtsal Pıhtılaşma Faktörü Eksiklikleri

    • Doğuştan K Vitamini Bağımlı Pıhtılaşma Faktörü EksiklikleriOtozomal resesif

      Protrombin (II. faktör), VII. faktör veya X. faktörün ya da K vitaminine bağımlı tüm faktörlerin birlikte kalıtsal eksikliği (GGCX veya VKORC1'deki değişikliklerden kaynaklanır); burun kanaması, kolay morarma ve yaralanma, ameliyat veya doğum sonrası kanamaya yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Önceden bilmek, ameliyat ve doğum için faktör replasmanının planlanmasına olanak tanır; birleşik formda K vitamini genellikle yanıt verir.

  • Trombofili

    • Kalıtsal Trombofili
      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Antikoagülasyon (süre genotipe göre belirlenir); östrojen içeren doğum kontrol yöntemlerinden kaçınılmalıdır; gebelikte profilaksi için LMWH; cerrahi sonrası uzatılmış antikoagülasyon; bileşik/yüksek riskli genotipler için ömür boyu antikoagülasyon

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

F2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, F2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. F2 ve yakınındaki 15 gen, kromozom 11 üzerinde, 46.229.360 ile 47.229.359 arasında.Kromozom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2546,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCREB3L1: 46.277.636–46.321.422, ileri iplikCREB3L1DGKZ: 46.332.665–46.380.555, ileri iplikDGKZMDK: 46.380.748–46.383.837, ileri iplikMDKCHRM4: 46.383.589–46.391.990, geri iplikCHRM4AMBRA1: 46.396.414–46.594.242, geri iplikAMBRA1HARBI1: 46.601.280–46.617.909, geri iplikHARBI1ATG13: 46.617.251–46.674.818, ileri iplikATG13ARHGAP1: 46.677.075–46.700.977, geri iplikARHGAP1ZNF408: 46.701.011–46.705.913, ileri iplikZNF408F2: 46.719.213–46.739.506, ileri iplikF2CKAP5: 46.742.768–46.846.308, geri iplikCKAP5LRP4: 46.856.717–46.918.642, geri iplikLRP4CSTPP1: 46.936.689–47.165.535, ileri iplikCSTPP1ARFGAP2: 47.135.667–47.177.474, geri iplikARFGAP2PACSIN3: 47.177.511–47.187.487, geri iplikPACSIN3DDB2: 47.214.435–47.240.555, ileri iplikDDB2F2 şeması: kromozom 11 üzerinde ileri yönde 14 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 46.719.213–46.719.314, 102 bazEkson 2: 46.719.702–46.719.862, 161 bazEkson 3: 46.720.523–46.720.547, 25 bazEkson 4: 46.720.790–46.720.840, 51 bazEkson 5: 46.723.180–46.723.285, 106 bazEkson 6: 46.723.382–46.723.518, 137 bazEkson 7: 46.725.859–46.726.173, 315 bazEkson 8: 46.726.498–46.726.626, 129 bazEkson 9: 46.726.711–46.726.837, 127 bazEkson 10: 46.727.996–46.728.163, 168 bazEkson 11: 46.728.664–46.728.837, 174 bazEkson 12: 46.729.380–46.729.561, 182 bazEkson 13: 46.739.048–46.739.118, 71 bazEkson 14: 46.739.265–46.739.506, 242 baz124681012145′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 20,3 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.869 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi F2 genini nasıl okur

30

F2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, F2 genindeki 20,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). F2 geni: coagulation factor II, thrombin. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/f2

Vancouver

Dante Labs. F2 geni: coagulation factor II, thrombin [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/f2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al