İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ZBTB24

zinc finger and BTB domain containing 24

Özet

Sitogenetik konum
6q21
Koordinatlar
Kromozom 6: 109.462.594–109.483.219 (GRCh38)
Eksonlar
20,6 kb boyunca 7 ekson
Protein
697 amino asit
Diğer adları
KIAA0441, BIF1, PATZ2
Önceki semboller
ZNF450
MANE Select transkripti
ENST00000230122.4NM_014797.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Dyskeratosis Congenita

    • Telomer sendromları

      TERT, TERC, RTEL1 ve PARN gibi telomer bakım genlerindeki varyantların neden olduğu kısa telomer bozuklukları; klasik cilt bulguları olmadan bile kemik iliği yetmezliğine, akciğer fibrozisine ve karaciğer hastalığına yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kan sayımının, akciğerlerin ve karaciğerin izlenmesi önerilir; tanı, kök hücre nakli için donör seçimini ve tedavi kararlarını yönlendirir.

ZBTB24 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, ZBTB24 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ZBTB24 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 6 üzerinde, 108.972.907 ile 109.972.906 arasında.Kromozom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 MbARMC2: 108.841.937–108.974.551, ileri iplikARMC2SESN1: 108.984.309–109.095.097, geri iplikSESN1CEP57L1: 109.095.105–109.174.418, ileri iplikCEP57L1CD164: 109.307.627–109.382.536, geri iplikCD164PPIL6: 109.390.215–109.441.171, geri iplikPPIL6SMPD2: 109.440.678–109.446.515, ileri iplikSMPD2MICAL1: 109.444.062–109.465.968, geri iplikMICAL1ZBTB24: 109.462.594–109.483.219, geri iplikZBTB24AK9: 109.492.855–109.691.229, geri iplikAK9FIG4: 109.690.609–109.878.098, ileri iplikFIG4ZBTB24 şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 7 eksonEkzon 7: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 7: 109.462.594–109.466.574, 3.981 bazEkson 6: 109.467.653–109.467.734, 82 bazEkson 5: 109.475.399–109.475.482, 84 bazEkson 4: 109.476.175–109.476.258, 84 bazEkson 3: 109.476.763–109.476.930, 168 bazEkson 2: 109.481.075–109.482.054, 980 bazEkson 1: 109.483.098–109.483.219, 122 baz76543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 20,6 kb uzunluğunun 5,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.094 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ZBTB24 genini nasıl okur

49

ZBTB24 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ZBTB24 genindeki 20,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ZBTB24 geni: zinc finger and BTB domain containing 24. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/zbtb24

Vancouver

Dante Labs. ZBTB24 geni: zinc finger and BTB domain containing 24 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/zbtb24

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al