Gen
CD55
CD55 molecule (Cromer blood group)
- HGNC 2665(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000196352(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1604(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q32.2
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 207.321.678–207.360.966 (GRCh38)
- Eksonlar
- 39,3 kb boyunca 10 ekson
- Protein
- 381 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- CR, TC, CROM
- Önceki semboller
- DAF
- MANE Select transkripti
- ENST00000367064.9NM_000574.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CD55 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
CHAPLE Hastalığı (CD55 Eksikliği)
- CHAPLE hastalığı (CD55 eksikliğine bağlı protein kaybettiren enteropati)Otozomal resesif
CD55 kaybına bağlı tamamlayıcı sistem hiperaktivasyonu, anjiyopatik tromboz ve protein kaybettiren enteropati.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
FDA'nın bu durum için 2023 yılında onayladığı pozelimab dahil olmak üzere tamamlayıcı sistemi bloke eden tedavi, hastalığı kontrol altına alabilir.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
CD55 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 39,3 kb uzunluğunun 2,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.146 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CD55 genini nasıl okur
6
CD55 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, CD55 genindeki 39,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
CD55 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CD55 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CD55 geni: CD55 molecule (Cromer blood group). Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cd55
Dante Labs. CD55 geni: CD55 molecule (Cromer blood group) [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cd55
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde