Gen
SLC25A13
solute carrier family 25 member 13
- HGNC 10983↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000004864↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 10165↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 7q21.3
- Koordinatlar
- Kromozom 7: 96.120.220–96.322.098 (GRCh38)
- Eksonlar
- 201,9 kb boyunca 18 ekson
- Protein
- 675 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- CITRIN, ARALAR2
- Önceki semboller
- CTLN2
- MANE Select transkripti
- ENST00000265631.10NM_014251.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slc25a13.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameSLC25A13 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Sitrüllinemi
- Otozomal resesif
Sitrüllinemi, üre döngüsü metabolizması ve amonyak detoksifikasyonunun otozomal çekinik kalıtılan bir bozukluğudur ve serumda sitrülin ile amonyak konsantrasyonlarının yükselmesiyle karakterizedir. Hastalık çok geniş bir yelpazede belirtilerle seyredebilir: letarji, nöbet ve komayla giden yenidoğan hiperamonemik ensefalopatisi; her yaş grubunda karaciğer disfonksiyonu; çocuk ya da yetişkinlerde hiperamonemi atakları ve nöropsikiyatrik belirtiler; bazı vakalarda ise belirti göstermeden seyredebilir (yenidoğan tarama programlarında saptanabilir). Sitrüllinemi, farklı genler tarafından kodlanan iki ana gruba ayrılır: sitrüllinemi tip I (akut yenidoğan sitrüllinemi tip I ve erişkin başlangıçlı sitrüllinemi tip I'den oluşur) ve sitrin eksikliği (erişkin başlangıçlı sitrüllinemi tip II ve sitrin eksikliğine bağlı yenidoğan intrahepatik kolestazından oluşur).
- ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
- 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
Üre Döngüsü Bozukluğu
Üre döngüsü için gerekli enzimlerden birinin eksikliğiyle karakterize, kalıtsal bir doğuştan metabolizma hatasıdır. Vücutta amonyak birikimine yol açar.
- ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
- 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
Eyleme geçirilebilirlik
Azot tutucu tedavi (sodyum benzoat, gliserol fenilbutirat/Ravicti); esansiyel amino asit takviyesi ile protein kısıtlı diyet; acil hiperamonemi protokolleri; karaciğer nakli (kür sağlayıcı); OTC için mRNA tedavisi denemeleri; NAGS eksikliği için karglumik asit
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
SLC25A13 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 201,9 kb uzunluğunun 3,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.028 tanesi proteini kodlar.
SLC25A13 dizilemesi
195
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı SLC25A13 içindeki konumlar
Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, intronlar dahil, SLC25A13 genindeki tüm 201,9 kb'yi kapsar; yalnızca 3,1 kb'lik ekzonları değil.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ASS1argininosuccinate synthase 12 durumu paylaşıyor
- ARG1arginase 11 durumu paylaşıyor
- ASLargininosuccinate lyase1 durumu paylaşıyor
- CA5Acarbonic anhydrase 5A1 durumu paylaşıyor
- CPS1carbamoyl-phosphate synthase 11 durumu paylaşıyor
- GLUD1glutamate dehydrogenase 11 durumu paylaşıyor
- MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 11 durumu paylaşıyor
- NAGSN-acetylglutamate synthase1 durumu paylaşıyor
- OTCornithine transcarbamylase1 durumu paylaşıyor
- SLC25A15solute carrier family 25 member 151 durumu paylaşıyor
SLC25A13 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SLC25A13 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Laboratory abnormality
- Conjugated hyperbilirubinemia
- Elevated alkaline phosphatase
- Elevated blood lysine
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated circulating citrulline concentration
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- High blood arginine levels
31 özellik daha göster
- High blood bilirubin levels
- High blood threonine levels
- Increased methionine in blood
- Increased serum bile acid concentration
- Increased tyrosine in blood
- Macrovesicular hepatic steatosis
- Microvesicular hepatic steatosis
- Abnormal circulating lipid concentration
- Acute hyperammonemia
- Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration
- Fatty infiltration of liver
- Hypergalactosemia
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Increased lactate in body
- Increased plasma triglycerides
- Low albumin
- Abnormal circulating alanine concentration
- Abnormal circulating arginine concentration
- Abnormal circulating glutamine concentration
- Decreased protein levels in blood
- Elevated lipids in blood
- High blood ammonia levels
- High liver enzymes
- Abnormal circulating serine concentration
- Brain swelling
- Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol
- Elevated serum cholesterol
- Increased circulating LDL level
- Increased urinary glycerol
- Ketonuria
- Argininosuccinic aciduria
Abnormality of the nervous system
- Abnormal eating behavior
- Aggressive behavior
- Asterixis
- Confusion
- Delirium
- Delusions
- Difficulty sleeping
- Drowsiness
18 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SLC25A13 geni: solute carrier family 25 member 13. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc25a13
Dante Labs. SLC25A13 geni: solute carrier family 25 member 13 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc25a13
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde