Gen
SP110
SP110 nuclear body protein
- HGNC 5401(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000135899(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 3431(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2q37.1
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 230.165.186–230.219.984 (GRCh38)
- Eksonlar
- 54,8 kb boyunca 19 ekson
- Protein
- 713 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Önceki semboller
- IFI41, IFI75
- MANE Select transkripti
- ENST00000258381.11NM_080424.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SP110 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hepatik Veno-Oklüzif Hastalık ile Immün Yetmezlik (VODI)
- Immün yetmezlikle birlikte hepatik veno-oklüzif hastalıkOtozomal resesif
Düşük antikor düzeyleri ve karaciğer damarlarının tıkanması ile seyreden kombine bir immün yetmezliktir; tedavi edilmezse ciddi enfeksiyonlara ve karaciğer yetmezliğine yol açabilir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Erken antikor replasman tedavisi ve Pneumocystis enfeksiyonuna karşı koruyucu tedavi hayat kurtarıcı olabilir.
Daha geniş gruplar
Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler
- Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu
Buna bağlı 114 gen arasından biri
Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
SP110 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 54,8 kb uzunluğunun 6,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.142 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SP110 genini nasıl okur
39
SP110 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, SP110 genindeki 54,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
SP110 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SP110 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the immune system
- Abnormal circulating interferon-gamma concentration
- Abnormal circulating interleukin concentration
- Recurrent enteroviral infections
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent viral infections
- Recurrent abscess formation
- Recurrent aspiration pneumonia
- Recurrent ear infections
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SP110 geni: SP110 nuclear body protein. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sp110
Dante Labs. SP110 geni: SP110 nuclear body protein [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sp110
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde