Gen
AASS
aminoadipate-semialdehyde synthase
- HGNC 17366(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000008311(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 10157(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 7q31.32
- Koordinatlar
- Kromozom 7: 122.073.549–122.144.249 (GRCh38)
- Eksonlar
- 70,7 kb boyunca 24 ekson
- Protein
- 926 amino asit
- Diğer adları
- LORSDH, LKRSDH, LKR/SDH
- MANE Select transkripti
- ENST00000417368.7NM_005763.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
AASS ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu AASS genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
AASS geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 70,7 kb uzunluğunun 5,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.781 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi AASS genini nasıl okur
11
AASS içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, AASS genindeki 70,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
AASS ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, AASS geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- More active than typical
- Behavioral abnormality
- Clumsiness
- Delayed speech and language development
- Difficulty performing quick and alternating movements
- EEG with spike-wave complexes
- Epilepsy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
18 özellik daha göster
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Neurodevelopmental delay
- Short attention span
- Abnormality of movement
- Brisk reflexes
- Cognitive impairment
- Decreased sensation in extremities
- Inability to coordinate movements when walking
- Incoordination
- Intellectual disability, borderline
- Lack of coordination of movement
- Mental deterioration
- Mild global developmental delay
- Simple febrile seizure
- Toe walking
- Tremor
Laboratory abnormality
- Decreased blood ornithine concentrations
- Decreased CSF arginine concentration
- Elevated blood lysine
- High urine arginine levels
- High urine lysine levels
- Homocitrullinuria
- Increased CSF lysine concentration
- Ornithinuria
10 özellik daha göster
- Abnormal circulating enzyme concentration
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Abnormal CSF ornithine concentration
- Decreased urine alpha-ketoglutarate concentration
- High blood ammonia levels
- High urine cystine levels
- Citrullinuria
- Elevated circulating citrulline concentration
- High blood cystine levels
- Elevated CSF saccharopine concentration
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). AASS geni: aminoadipate-semialdehyde synthase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aass
Dante Labs. AASS geni: aminoadipate-semialdehyde synthase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aass
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde