Gen
FAM111A
FAM111 trypsin like peptidase A
- HGNC 24725↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000166801↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 63901↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11q12.1
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 59.142.856–59.155.039 (GRCh38)
- Eksonlar
- 12,2 kb boyunca 6 ekson
- Protein
- 611 amino asit
- Diğer adları
- FLJ22794, KIAA1895
- MANE Select transkripti
- ENST00000675163.1NM_001312909.2
- Lokus türü
- Protein-coding
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/fam111a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameFAM111A ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu FAM111A genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
FAM111A geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 12,2 kb uzunluğunun 4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.836 tanesi proteini kodlar.
FAM111A dizilemesi
5
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı FAM111A içindeki konumlar
Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, intronlar dahil, FAM111A genindeki tüm 12,2 kb'yi kapsar; yalnızca 4 kb'lik ekzonları değil.
FAM111A ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, FAM111A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Prominent forehead
- Delayed cranial suture closure
- Calvarial osteosclerosis
- Decreased bone formation of skull
- Dental cavities
- Postnatal macrocephaly
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed loss of baby teeth
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). FAM111A geni: FAM111 trypsin like peptidase A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fam111a
Dante Labs. FAM111A geni: FAM111 trypsin like peptidase A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fam111a
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde