İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SASH3

SAM and SH3 domain containing 3

Özet

Sitogenetik konum
Xq26.1
Koordinatlar
Kromozom X: 129.779.949–129.795.201 (GRCh38)
Eksonlar
15,3 kb boyunca 8 ekson
Protein
380 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
SLY, 753P9, SH3D6C, HACS2
Önceki semboller
CXorf9
MANE Select transkripti
ENST00000356892.4NM_018990.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Ağır Kombine İmmün Yetmezlik

    • Otozomal resesif

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID), fonksiyonel periferik T lenfositlerinin eksikliğiyle karakterize, erken başlangıçlı ağır solunum yolu enfeksiyonlarına ve gelişme geriliğine yol açan, nadir monogenik primer immün yetmezlik hastalıkları grubudur. İmmünolojik fenotipe göre, T hücrelerinin yokluğu ancak B hücrelerinin varlığıyla seyreden SCID (T-B+ SCID) veya her ikisinin de yokluğuyla seyreden SCID (T-B- SCID) olarak sınıflandırılır. Bu gruplardan her ikisi de doğal öldürücü (NK) hücrelerin varlığı veya yokluğuna bağlı olarak birkaç formu içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

SASH3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, SASH3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SASH3 ve yakınındaki 11 gen, kromozom X üzerinde, 129.287.575 ile 130.287.574 arasında.Kromozom XXq26.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28129,4 Mb129,6 Mb129,8 Mb130 Mb130,2 MbSMARCA1: 129.446.402–129.523.947, geri iplikSMARCA1OCRL: 129.539.849–129.592.772, ileri iplikOCRLAPLN: 129.645.259–129.654.965, geri iplikAPLNXPNPEP2: 129.738.949–129.770.164, ileri iplikXPNPEP2SASH3: 129.779.949–129.795.201, ileri iplikSASH3ZDHHC9: 129.797.030–129.844.215, geri iplikZDHHC9UTP14A: 129.906.114–129.929.957, ileri iplikUTP14ABCORL1: 129.981.107–130.058.071, ileri iplikBCORL1ELF4: 130.063.955–130.110.951, geri iplikELF4AIFM1: 130.124.666–130.165.884, geri iplikAIFM1RAB33A: 130.171.720–130.184.874, ileri iplikRAB33AZNF280C: 130.202.699–130.268.923, geri iplikZNF280CSASH3 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 8 eksonEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 129.779.949–129.780.154, 206 bazEkson 2: 129.787.975–129.788.070, 96 bazEkson 3: 129.788.431–129.788.577, 147 bazEkson 4: 129.790.940–129.791.081, 142 bazEkson 5: 129.792.328–129.792.476, 149 bazEkson 6: 129.792.627–129.792.836, 210 bazEkson 7: 129.792.989–129.793.139, 151 bazEkson 8: 129.793.642–129.795.201, 1.560 baz123456785′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 15,3 kb uzunluğunun 2,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.143 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SASH3 genini nasıl okur

2

SASH3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SASH3 genindeki 15,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SASH3 geni: SAM and SH3 domain containing 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sash3

Vancouver

Dante Labs. SASH3 geni: SAM and SH3 domain containing 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sash3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al