İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DNAJC21

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21

Özet

Sitogenetik konum
5p13.2
Koordinatlar
Kromozom 5: 34.929.559–34.958.964 (GRCh38)
Eksonlar
29,4 kb boyunca 12 ekson
Protein
531 amino asit
Diğer adları
GS3, DNAJA5, JJJ1
MANE Select transkripti
ENST00000648817.1NM_001012339.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Nadir Görülen Kalıtsal Kemik İliği Yetmezliği Sendromları

    • Kemik İliği Yetmezliği Sendromu

      DNAJC21, MYSM1 ve SRP72 gibi genlerle ve birleşik ADH5 ve ALDH2 eksikliğiyle (AMED sendromu) ilişkili, düşük kan hücre sayımına neden olan ve bazen gelişimsel veya başka özelliklerle seyreden nadir hastalıklar grubu.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, uygun kök hücre vericisinin seçimi ve nakil hazırlığının planlanmasında yol gösterir; ayrıca miyelodisplastik sendrom ve lösemi açısından izlemeyi destekler.

DNAJC21 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, DNAJC21 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DNAJC21 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 5 üzerinde, 34.444.262 ile 35.444.261 arasında.Kromozom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbRAI14: 34.655.566–34.832.613, ileri iplikRAI14TTC23L: 34.838.833–34.903.125, ileri iplikTTC23LRAD1: 34.894.176–34.930.394, geri iplikRAD1BRIX1: 34.915.273–34.926.622, ileri iplikBRIX1DNAJC21: 34.929.559–34.958.964, ileri iplikDNAJC21AGXT2: 34.997.427–35.048.240, geri iplikAGXT2PRLR: 35.048.756–35.230.678, geri iplikPRLRDNAJC21 şeması: kromozom 5 üzerinde ileri yönde 12 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 34.929.559–34.929.916, 358 bazEkson 2: 34.933.815–34.933.908, 94 bazEkson 3: 34.935.710–34.935.833, 124 bazEkson 4: 34.936.144–34.936.266, 123 bazEkson 5: 34.937.326–34.937.630, 305 bazEkson 6: 34.938.858–34.939.009, 152 bazEkson 7: 34.941.096–34.941.183, 88 bazEkson 8: 34.944.867–34.945.025, 159 bazEkson 9: 34.945.761–34.945.803, 43 bazEkson 10: 34.950.170–34.950.342, 173 bazEkson 11: 34.953.926–34.954.001, 76 bazEkson 12: 34.954.553–34.958.964, 4.412 baz1246810125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 29,4 kb uzunluğunun 6,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.596 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DNAJC21 genini nasıl okur

13

DNAJC21 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DNAJC21 genindeki 29,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DNAJC21 geni: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnajc21

Vancouver

Dante Labs. DNAJC21 geni: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnajc21

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al