İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ACVRL1

activin A receptor like type 1

Özet

Sitogenetik konum
12q13.13
Koordinatlar
Kromozom 12: 51.907.504–51.923.361 (GRCh38)
Eksonlar
15,9 kb boyunca 10 ekson
Protein
503 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
HHT2, ALK1, HHT
Önceki semboller
ACVRLK1, ORW2
MANE Select transkripti
ENST00000388922.9NM_000020.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Herediter Hemorajik Telanjiyektazi

    • Telanjiyektazi, Herediter Hemorajik, Tip 2Otozomal dominant

      Hastalığın nedeninin ACVRL1 geninde bir mutasyon olduğu herhangi bir herediter hemorajik telanjiyektazi.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
    • Otozomal dominant

      Arteriyovenöz dilatasyonlara yol açan bir anjiyogenez bozukluğu: kütanöz-mukozal hemorajik telanjiyektazi ve visseral şantlanma.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
    • Telanjiyektazi

      Cilt veya mukoza zarlarında kırmızı renk değişikliğine yol açan küçük damarların lokal genişlemesi.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

ACVRL1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 12, ACVRL1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ACVRL1 ve yakınındaki 18 gen, kromozom 12 üzerinde, 51.415.433 ile 52.415.432 arasında.Kromozom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3351,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbSLC4A8: 51.391.317–51.515.763, ileri iplikSLC4A8SCN8A: 51.590.266–51.812.864, ileri iplikSCN8ATMDD1: 51.813.921–51.814.925, geri iplikTMDD1FIGNL2: 51.817.899–51.848.729, geri iplikFIGNL2ANKRD33: 51.888.009–51.891.727, ileri iplikANKRD33ACVRL1: 51.907.504–51.923.361, ileri iplikACVRL1ACVR1B: 51.951.675–51.997.082, ileri iplikACVR1BTAMALIN: 52.006.941–52.015.893, ileri iplikTAMALINNR4A1: 52.022.832–52.059.509, ileri iplikNR4A1ATG101: 52.069.246–52.077.495, ileri iplikATG101SMIM41: 52.079.704–52.108.255, ileri iplikSMIM41KRT80: 52.168.996–52.192.311, geri iplikKRT80KRT7: 52.232.520–52.252.186, ileri iplikKRT7KRT86: 52.249.300–52.309.163, ileri iplikKRT86KRT81: 52.285.913–52.291.534, geri iplikKRT81KRT83: 52.314.301–52.321.398, geri iplikKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, geri iplikKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, geri iplikKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, geri iplikKRT82ACVRL1 şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 65 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 32 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 86 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 47 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 33 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 51.907.504–51.907.695, 192 bazEkson 2: 51.912.470–51.912.535, 66 bazEkson 3: 51.913.099–51.913.350, 252 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 20 varyant. ListeleEkson 4: 51.913.559–51.913.770, 212 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 5 varyant. ListeleEkson 5: 51.913.974–51.914.073, 100 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 5 varyant. ListeleEkson 6: 51.914.439–51.914.585, 147 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 7 varyant. ListeleEkson 7: 51.915.225–51.915.500, 276 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 15 varyant. ListeleEkson 8: 51.916.036–51.916.233, 198 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 17 varyant. ListeleEkson 9: 51.918.985–51.919.115, 131 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 10: 51.920.759–51.923.361, 2.603 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 9 varyant. Listele123456789105′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 15,9 kb uzunluğunun 4,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.512 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ACVRL1 genini nasıl okur

369

ACVRL1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ACVRL1 genindeki 15,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (92)

Burada sayfası bulunan ACVRL1 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
C46Sc.137G>CEkzon 351.913.174Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
C51Gc.151T>GEkzon 351.913.188Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
C89Fc.266G>TEkzon 351.913.303Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
C207Lfs*51c.620delEkzon 551.914.067Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
E236Kc.706G>AEkzon 651.914.519Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
H328Yc.982C>TEkzon 751.915.434Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
N98Sc.293A>GEkzon 351.913.330Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
Q490Xc.1468C>TEkzon 1051.920.849Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
R411Qc.1232G>AEkzon 851.916.219Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
S186Ic.557G>TEkzon 551.914.005Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

ACVRL1 varyantlarının tümüne bakın (92 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ACVRL1 geni: activin A receptor like type 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/acvrl1

Vancouver

Dante Labs. ACVRL1 geni: activin A receptor like type 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/acvrl1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al