İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TFR2

transferrin receptor 2

Özet

Sitogenetik konum
7q22.1
Koordinatlar
Kromozom 7: 100.620.420–100.641.552 (GRCh38)
Eksonlar
21,1 kb boyunca 18 ekson
Protein
801 amino asit
Diğer adları
HFE3, TFRC2
MANE Select transkripti
ENST00000223051.8NM_003227.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Hemokromatoz

    • Kalıtsal Hemokromatoz

      Dokularda demir birikimiyle karakterize, kalıtsal bir metabolik hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Flebotomi, demir şelasyonu, demir kısıtlı diyet, aile taraması

TFR2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, TFR2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TFR2 ve yakınındaki 41 gen, kromozom 7 üzerinde, 100.130.986 ile 101.130.985 arasında.Kromozom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbLAMTOR4: 100.148.888–100.155.945, ileri iplikTRAPPC14: 100.154.420–100.158.737, geri iplikGAL3ST4: 100.159.244–100.168.953, geri iplikGAL3ST4GPC2: 100.169.602–100.177.389, geri iplikGPC2STAG3: 100.177.563–100.214.387, ileri iplikSTAG3: 100.205.357–100.221.488, ileri iplikPVRIG: 100.218.241–100.221.490, ileri iplikPVRIGSPDYE3: 100.307.702–100.322.372, ileri iplikSPDYE3PILRB: 100.351.627–100.367.831, ileri iplikPILRBPILRA: 100.367.530–100.400.098, ileri iplik: 100.397.577–100.434.107, ileri iplikZCWPW1: 100.400.826–100.428.992, geri iplikMEPCE: 100.428.322–100.435.138, ileri iplikMEPCEPPP1R35: 100.435.261–100.436.546, geri iplikPPP1R35SPACDR: 100.456.620–100.464.277, geri iplikSPACDRTSC22D4: 100.466.508–100.479.257, geri iplikTSC22D4: 100.478.099–100.478.170, geri iplikNYAP1: 100.483.605–100.494.802, ileri iplikNYAP1AGFG2: 100.539.169–100.569.429, ileri iplikAGFG2SAP25: 100.572.228–100.573.916, geri iplikLRCH4: 100.574.011–100.586.236, geri iplikLRCH4FBXO24: 100.583.982–100.601.117, ileri iplikPCOLCE: 100.602.321–100.608.175, ileri iplikPCOLCEMOSPD3: 100.612.102–100.616.004, ileri iplikMOSPD3TFR2: 100.620.420–100.641.552, geri iplikTFR2ACTL6B: 100.643.097–100.656.458, geri iplikACTL6BGNB2: 100.673.477–100.679.174, ileri iplikGNB2GIGYF1: 100.679.505–100.694.481, geri iplikGIGYF1POP7: 100.695.902–100.708.628, ileri iplikPOP7EPO: 100.720.465–100.723.700, ileri iplikEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, ileri iplikZANEPHB4: 100.802.563–100.827.584, geri iplikEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, ileri iplikSLC12A9TRIP6: 100.867.126–100.873.524, ileri iplikTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, ileri iplikSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, geri iplikUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, geri iplikMUC3A: 100.949.414–100.968.348, ileri iplikMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, ileri iplikMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, ileri iplikMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, ileri iplikTRIM56SERPINE1: 101.122.158–101.139.263, ileri iplikSERPINE1TFR2 şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 18 eksonEkzon 18: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 18: 100.620.420–100.621.126, 707 bazEkson 17: 100.626.763–100.626.903, 141 bazEkson 16: 100.627.264–100.627.491, 228 bazEkson 15: 100.627.577–100.627.661, 85 bazEkson 14: 100.627.744–100.627.820, 77 bazEkson 13: 100.627.907–100.627.974, 68 bazEkson 12: 100.628.073–100.628.136, 64 bazEkson 11: 100.628.224–100.628.306, 83 bazEkson 10: 100.629.253–100.629.372, 120 bazEkson 9: 100.630.889–100.631.052, 164 bazEkson 8: 100.631.806–100.631.945, 140 bazEkson 7: 100.632.082–100.632.198, 117 bazEkson 6: 100.633.001–100.633.123, 123 bazEkson 5: 100.633.229–100.633.340, 112 bazEkson 4: 100.633.416–100.633.556, 141 bazEkson 3: 100.640.686–100.640.872, 187 bazEkson 2: 100.640.976–100.641.228, 253 bazEkson 1: 100.641.477–100.641.552, 76 baz181510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 21,1 kb uzunluğunun 2,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.406 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TFR2 genini nasıl okur

162

TFR2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TFR2 genindeki 21,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TFR2 geni: transferrin receptor 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tfr2

Vancouver

Dante Labs. TFR2 geni: transferrin receptor 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tfr2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al