DBH

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

• BH4 Eksikliği ve Monoamin Nörotransmitter Bozuklukları

  • Nörotransmitter Metabolizması ve Taşınmasının Doğuştan Bozuklukları

    Aromatik L-amino asit dekarboksilaz (AADC) eksikliği, tirozin hidroksilaz eksikliği ve veziküler monoamin taşıyıcı (SLC18A2) hastalığını içerir; bunlar hareket bozukluklarına, düşük kas tonusuna ve gelişimsel gecikmeye neden olabilir.

    • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Bu durumun bilinmesi, tirozin hidroksilaz eksikliğinde L-dopa gibi hedefe yönelik tedaviye veya AADC eksikliğinde gen tedavisine olanak tanır.

DBH geninin yapısı

Ekzonlar genin 23 kb uzunluğunun 2,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.854 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DBH genini nasıl okur

Aynı durumlarla ilişkili genler

• DDCdopa decarboxylase1 durumu paylaşıyor
• MAOAmonoamine oxidase A1 durumu paylaşıyor
• SLC18A2solute carrier family 18 member A21 durumu paylaşıyor
• THtyrosine hydroxylase1 durumu paylaşıyor

DBH ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, DBH geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla