İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

COQ2

coenzyme Q2, polyprenyltransferase

Özet

Sitogenetik konum
4q21.23
Koordinatlar
Kromozom 4: 83.263.824–83.284.798 (GRCh38)
Eksonlar
21 kb boyunca 7 ekson
Protein
371 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
CL640, FLJ26072
MANE Select transkripti
ENST00000647002.2NM_001358921.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Koenzim Q10 EksikliğiOtozomal resesif

      Koenzim Q10 üretimi için gerekli olan COQ2, COQ8A ve PDSS2 gibi genlerdeki varyantlardan kaynaklanır. Böbrek hastalığına, denge sorunlarına, kas güçsüzlüğüne ya da beyin hastalığına yol açabilir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi eyleme dönüştürülebilir niteliktedir: birincil koenzim Q10 eksikliği, özellikle erken başlandığında yüksek doz koenzim Q10 takviyelerine yanıt verebilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

COQ2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 4, COQ2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. COQ2 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 4 üzerinde, 82.774.311 ile 83.774.310 arasında.Kromozom 44q21.23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.282,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbSCD5: 82.629.539–82.799.109, geri iplikSCD5SEC31A: 82.817.500–82.901.166, geri iplikSEC31ATHAP9: 82.900.684–82.920.287, ileri iplikTHAP9LIN54: 82.909.973–83.012.991, geri iplikLIN54COPS4: 83.034.447–83.075.818, ileri iplikCOPS4PLAC8: 83.059.493–83.137.075, geri iplikPLAC8COQ2: 83.263.824–83.284.798, geri iplikCOQ2HPSE: 83.292.461–83.335.153, geri iplikHPSEHELQ: 83.406.976–83.455.900, geri iplikHELQMRPS18C: 83.455.930–83.475.844, ileri iplikMRPS18CABRAXAS1: 83.459.517–83.523.348, geri iplikABRAXAS1GPAT3: 83.535.619–83.605.875, ileri iplikGPAT3COQ2 şeması: kromozom 4 üzerinde geri yönde 7 eksonEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 7: 83.263.824–83.264.363, 540 bazEkson 6: 83.267.586–83.267.774, 189 bazEkson 5: 83.269.860–83.269.993, 134 bazEkson 4: 83.272.087–83.272.172, 86 bazEkson 3: 83.273.496–83.273.617, 122 bazEkson 2: 83.278.948–83.279.114, 167 bazEkson 1: 83.284.512–83.284.798, 287 baz76543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 21 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.116 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi COQ2 genini nasıl okur

28

COQ2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, COQ2 genindeki 21 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). COQ2 geni: coenzyme Q2, polyprenyltransferase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/coq2

Vancouver

Dante Labs. COQ2 geni: coenzyme Q2, polyprenyltransferase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/coq2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al