İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

C3

complement C3

Özet

Sitogenetik konum
19p13.3
Koordinatlar
Kromozom 19: 6.677.704–6.720.650 (GRCh38)
Eksonlar
42,9 kb boyunca 41 ekson
Protein
1.663 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant Otozomal resesif
Diğer adları
CPAMD1, ARMD9, C3a, C3b
MANE Select transkripti
ENST00000245907.11NM_000064.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Komplement ve Properdin Yetmezlikleri

    • Komplement bileşeni 3 yetmezliğiOtozomal resesif

      C3'teki değişikliklerden kaynaklanan bu durum, ağır ve tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlara yol açar ve böbrek iltihabına neden olabilir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kapsüllü bakterilere karşı aşılanma ve enfeksiyonların zamanında tedavisi, ciddi hastalık riskini azaltır.

  • Hemolitik Üremik Sendrom, İnterstisyel Nefrit

    • C3 Anomalisi ile Atipik Hemolitik-Üremik SendromOtozomal dominant
      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Komplement 3 Glomerulopatisi

      Komplemen sisteminin kontrolsüz aktivasyonundan kaynaklanan, C3 glomerülonefriti ve yoğun birikim hastalığı dahil olmak üzere, genellikle CFH, CFHR5, C3 veya CFI ile ilişkili bir böbrek hastalığıdır.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, böbrek takibinin ve komplement hedefli tedavi seçeneklerinin değerlendirilmesinin yol göstericisidir.

    • Kompleman Gen Anormalliği ile Atipik Hemolitik Üremik SendromOtozomal dominant
      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Atipik Hemolitik-Üremik SendromOtozomal dominant

      Alternatif kompleman yolağının düzensizliğinden kaynaklanan, hemolitik anemi, trombositopeni ve akut böbrek disfonksiyonu üçlüsüyle karakterize, nadir, genetik bir trombotik mikroanjiyopatidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Hemolitik-Üremik Sendrom

      Mikroanjiyopatik hemolitik anemi ve trombositopeni ile ilişkili akut böbrek hasarı.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Kalıtsal Hemolitik Üremik Sendrom
      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

C3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, C3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. C3 ve yakınındaki 28 gen, kromozom 19 üzerinde, 6.199.177 ile 7.199.176 arasında.Kromozom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbRFX2: 5.993.164–6.199.572, geri iplikRFX2MLLT1: 6.210.377–6.280.029, geri iplikMLLT1ACER1: 6.306.030–6.333.612, geri iplikACER1CLPP: 6.361.427–6.370.242, ileri iplikCLPPALKBH7: 6.372.715–6.377.261, ileri iplikALKBH7PSPN: 6.375.148–6.379.058, geri iplikPSPNGTF2F1: 6.379.545–6.393.981, geri iplikGTF2F1KHSRP: 6.413.102–6.424.824, geri iplikKHSRPSLC25A41: 6.426.037–6.433.779, geri iplikSLC25A23: 6.436.068–6.465.203, geri iplikSLC25A23CRB3: 6.463.777–6.467.239, ileri iplikCRB3DENND1C: 6.467.207–6.482.557, geri iplikDENND1CTUBB4A: 6.494.308–6.502.848, geri iplikTUBB4ATNFSF9: 6.530.985–6.535.926, ileri iplikTNFSF9CD70: 6.583.183–6.604.103, geri iplikCD70TNFSF14: 6.658.085–6.670.621, geri iplikTNFSF14C3: 6.677.704–6.720.650, geri iplikC3GPR108: 6.729.914–6.737.665, geri iplikGPR108TRIP10: 6.737.925–6.751.530, ileri iplikTRIP10SH2D3A: 6.751.899–6.768.109, geri iplikSH2D3AVAV1: 6.772.676–6.857.366, ileri iplikVAV1ADGRE1: 6.887.530–6.940.459, ileri iplikADGRE1MBD3L2B: 7.018.969–7.021.431, geri iplikMBD3L2BMBD3L5: 7.030.578–7.033.011, ileri iplikMBD3L5MBD3L4: 7.037.749–7.040.179, geri iplikMBD3L4MBD3L2: 7.049.321–7.051.735, ileri iplikMBD3L2MBD3L3: 7.056.207–7.069.665, geri iplikZNF557: 7.069.416–7.096.206, ileri iplikINSR: 7.112.255–7.294.443, geri iplikINSRC3 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 41 eksonEkzon 41: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 41: 6.677.704–6.678.023, 320 bazEkson 40: 6.678.152–6.678.287, 136 bazEkson 39: 6.678.372–6.678.455, 84 bazEkson 38: 6.679.125–6.679.208, 84 bazEkson 37: 6.679.407–6.679.496, 90 bazEkson 36: 6.680.158–6.680.263, 106 bazEkson 35: 6.681.941–6.682.030, 90 bazEkson 34: 6.682.142–6.682.229, 88 bazEkson 33: 6.684.388–6.684.439, 52 bazEkson 32: 6.684.560–6.684.650, 91 bazEkson 31: 6.684.775–6.684.834, 60 bazEkson 30: 6.684.988–6.685.146, 159 bazEkson 29: 6.686.124–6.686.287, 164 bazEkson 28: 6.686.746–6.686.902, 157 bazEkson 27: 6.690.629–6.690.727, 99 bazEkson 26: 6.692.924–6.693.083, 160 bazEkson 25: 6.693.412–6.693.487, 76 bazEkson 24: 6.694.431–6.694.634, 204 bazEkson 23: 6.696.379–6.696.465, 87 bazEkson 22: 6.696.593–6.696.659, 67 bazEkson 21: 6.697.344–6.697.556, 213 bazEkson 20: 6.697.652–6.697.794, 143 bazEkson 19: 6.702.127–6.702.212, 86 bazEkson 18: 6.702.471–6.702.579, 109 bazEkson 17: 6.707.076–6.707.273, 198 bazEkson 16: 6.707.466–6.707.537, 72 bazEkson 15: 6.707.800–6.707.929, 130 bazEkson 14: 6.709.684–6.709.842, 159 bazEkson 13: 6.710.639–6.710.845, 207 bazEkson 12: 6.710.987–6.711.196, 210 bazEkson 11: 6.712.257–6.712.406, 150 bazEkson 10: 6.712.508–6.712.623, 116 bazEkson 9: 6.713.189–6.713.315, 127 bazEkson 8: 6.713.407–6.713.509, 103 bazEkson 7: 6.713.992–6.714.082, 91 bazEkson 6: 6.714.166–6.714.248, 83 bazEkson 5: 6.714.352–6.714.446, 95 bazEkson 4: 6.718.094–6.718.164, 71 bazEkson 3: 6.718.247–6.718.412, 166 bazEkson 2: 6.719.211–6.719.403, 193 bazEkson 1: 6.720.516–6.720.650, 135 baz412515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 42,9 kb uzunluğunun 5,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.992 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi C3 genini nasıl okur

50

C3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, C3 genindeki 42,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). C3 geni: complement C3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/c3

Vancouver

Dante Labs. C3 geni: complement C3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/c3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al