İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NPHP4

nephrocystin 4

Özet

Sitogenetik konum
1p36.31
Koordinatlar
Kromozom 1: 5.862.811–5.992.425 (GRCh38)
Eksonlar
129,6 kb boyunca 30 ekson
Protein
1.426 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
SLSN4, KIAA0673, POC10
MANE Select transkripti
ENST00000378156.9NM_015102.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Nefronofiziz ve Senior-Løken Sendromu

    • Senior-Løken SendromuOtozomal resesif

      Nefronofizizin retina dejenerasyonu ile birlikte görüldüğü, erken görme kaybına yol açabilen bir formudur.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, böbrek takibinin yanı sıra göz muayenesine yönlendirilmenizi sağlar.

    • NefronofizizOtozomal resesif

      NPHP1 ve diğer silya genlerindeki varyantlardan kaynaklanan, çekinik şekilde kalıtılan bir böbrek hastalığıdır. İlerleyici tübülointerstisyel skarlaşma, genellikle yaşamın ilk otuz yılında böbrek yetmezliğiyle sonuçlanır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, düzenli böbrek fonksiyonu takibine, diyaliz veya transplantasyon için zamanında planlamaya ve yakınlarınız için taşıyıcılık testine olanak tanır.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

NPHP4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, NPHP4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NPHP4 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 1 üzerinde, 5.427.618 ile 6.427.617 arasında.Kromozom 11p36.31p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q445,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbNPHP4: 5.862.811–5.992.425, geri iplikNPHP4KCNAB2: 5.990.927–6.101.193, ileri iplikKCNAB2CHD5: 6.101.787–6.180.356, geri iplikCHD5: 6.159.430–6.197.757, geri iplikRPL22: 6.185.020–6.209.389, geri iplikRPL22RNF207: 6.205.392–6.224.634, ileri iplikRNF207ICMT: 6.221.193–6.235.997, geri iplikICMTHES3: 6.241.481–6.246.656, ileri iplikHES3GPR153: 6.247.347–6.261.104, geri iplikGPR153ACOT7: 6.264.268–6.393.789, geri iplikACOT7HES2: 6.412.418–6.424.690, geri iplikHES2ESPN: 6.424.770–6.461.367, ileri iplikESPNNPHP4 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 30 eksonEkzon 30: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 30: 5.862.811–5.863.405, 595 bazEkson 29: 5.863.890–5.864.033, 144 bazEkson 28: 5.864.338–5.864.517, 180 bazEkson 27: 5.865.102–5.865.273, 172 bazEkson 26: 5.866.373–5.866.458, 86 bazEkson 25: 5.867.030–5.867.115, 86 bazEkson 24: 5.867.740–5.867.896, 157 bazEkson 23: 5.873.252–5.873.335, 84 bazEkson 22: 5.874.471–5.874.657, 187 bazEkson 21: 5.874.874–5.875.100, 227 bazEkson 20: 5.877.093–5.877.298, 206 bazEkson 19: 5.880.114–5.880.239, 126 bazEkson 18: 5.887.286–5.887.466, 181 bazEkson 17: 5.890.868–5.891.028, 161 bazEkson 16: 5.904.617–5.904.804, 188 bazEkson 15: 5.905.292–5.905.483, 192 bazEkson 14: 5.905.632–5.905.783, 152 bazEkson 13: 5.907.115–5.907.222, 108 bazEkson 12: 5.909.152–5.909.213, 62 bazEkson 11: 5.927.649–5.927.787, 139 bazEkson 10: 5.933.147–5.933.329, 183 bazEkson 9: 5.947.104–5.947.230, 127 bazEkson 8: 5.948.070–5.948.251, 182 bazEkson 7: 5.952.700–5.952.836, 137 bazEkson 6: 5.961.794–5.961.949, 156 bazEkson 5: 5.967.299–5.967.363, 65 bazEkson 4: 5.969.087–5.969.259, 173 bazEkson 3: 5.978.270–5.978.413, 144 bazEkson 2: 5.986.155–5.986.327, 173 bazEkson 1: 5.992.244–5.992.425, 182 baz3025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 129,6 kb uzunluğunun 5 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.281 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NPHP4 genini nasıl okur

141

NPHP4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NPHP4 genindeki 129,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NPHP4 geni: nephrocystin 4. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nphp4

Vancouver

Dante Labs. NPHP4 geni: nephrocystin 4 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nphp4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al