İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

EXT2

exostosin glycosyltransferase 2

Özet

Sitogenetik konum
11p11.2
Koordinatlar
Kromozom 11: 44.095.678–44.251.962 (GRCh38)
Eksonlar
156,3 kb boyunca 14 ekson
Protein
718 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
SOTV
MANE Select transkripti
ENST00000533608.7NM_207122.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Multipl Osteokondrom

    • Otozomal dominant

      Esas olarak EXT1 veya EXT2 varyantlarından kaynaklanan, uzun kemiklerin uçlarında kıkırdak başlıklı iyi huylu kemik büyümelerinin geliştiği bir durum.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi, büyüme sorunlarının izlenmesine ve bir osteokondromun kondrosarkoma dönüşmesi için yaşam boyu düşük riskin (yaklaşık yüzde 2 ila 5) takip edilmesine olanak tanır.

Daha geniş gruplar

  • Glikozilasyon Bozuklukları

    • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

      Buna bağlı 98 gen arasından biri

      Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

EXT2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, EXT2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. EXT2 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 11 üzerinde, 43.673.820 ile 44.673.819 arasında.Kromozom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2543,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbHSD17B12: 43.680.509–43.857.741, ileri iplikHSD17B12ALKBH3: 43.880.811–43.920.370, ileri iplikALKBH3C11orf96: 43.942.637–43.943.878, ileri iplikC11orf96ACCSL: 44.047.981–44.059.977, ileri iplikACCSLACCS: 44.065.916–44.086.590, ileri iplikACCSEXT2: 44.095.678–44.251.962, ileri iplikEXT2ALX4: 44.260.440–44.310.139, geri iplikALX4CD82: 44.564.414–44.621.071, ileri iplikCD82EXT2 şeması: kromozom 11 üzerinde ileri yönde 14 eksonEkzon 2: 47 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 44.095.678–44.095.852, 175 bazEkson 2: 44.107.683–44.108.248, 566 bazEkson 3: 44.109.194–44.109.283, 90 bazEkson 4: 44.114.185–44.114.301, 117 bazEkson 5: 44.124.789–44.124.984, 196 bazEkson 6: 44.126.816–44.126.955, 140 bazEkson 7: 44.130.045–44.130.138, 94 bazEkson 8: 44.171.611–44.171.742, 132 bazEkson 9: 44.197.829–44.198.018, 190 bazEkson 10: 44.206.793–44.206.959, 167 bazEkson 11: 44.232.353–44.232.496, 144 bazEkson 12: 44.234.115–44.234.243, 129 bazEkson 13: 44.236.293–44.236.375, 83 bazEkson 14: 44.244.149–44.251.962, 7.814 baz124681012145′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 156,3 kb uzunluğunun 10 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.157 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi EXT2 genini nasıl okur

179

EXT2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, EXT2 genindeki 156,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). EXT2 geni: exostosin glycosyltransferase 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ext2

Vancouver

Dante Labs. EXT2 geni: exostosin glycosyltransferase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ext2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al