İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

COL17A1

collagen type XVII alpha 1 chain

Özet

Sitogenetik konum
10q25.1
Koordinatlar
Kromozom 10: 104.031.286–104.085.880 (GRCh38)
Eksonlar
54,6 kb boyunca 56 ekson
Protein
1.497 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
BP180
Önceki semboller
BPAG2
MANE Select transkripti
ENST00000648076.2NM_000494.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Epidermolizis Bülloza

    • Epidermolizis Bülloza, Jonksiyonel 4, Orta ŞiddetteOtozomal resesif
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Kalıtsal epidermolizis bülloza

      Kabarcıklanmaya yol açan kalıtsal tüm cilt kırılganlığı biçimleri; basit, jonksiyonel ve distrofik epidermolizis bülloza ile Kindler sendromunu içerir.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Resesif distrofik biçimlerde düzenli cilt kanseri taraması gerekir; distrofik EB için artık gen temelli yara tedavisi de mevcuttur.

  • Kalıtsal Kornea Distrofileri

    • Kornea Distrofisi

      Kornenin bir veya daha fazla tabakasını etkileyen kalıtsal hastalıklar grubudur; Fuchs endotelyal distrofisi (çoğunlukla TCF4 tekrar genişlemesiyle ilişkili), TGFBI ile ilişkili granüler ve latis distrofileri ve SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ve CHST6 gibi genlerden kaynaklanan daha nadir türleri içerir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      TGFBI varyantı taşıyan kişilerin genellikle lazerle refraktif cerrahi (LASIK veya PRK) uygulatmamaları önerilir, çünkü bu işlem birikintileri kötüleştirebilir; ileri evrede kornea nakli görmeyi geri kazandırabilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

COL17A1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 10, COL17A1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. COL17A1 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 10 üzerinde, 103.558.583 ile 104.558.582 arasında.Kromozom 1010q25.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 Mb104,4 MbNEURL1: 103.493.592–103.595.168, ileri iplikNEURL1SH3PXD2A: 103.594.027–103.855.773, geri iplikSH3PXD2ASTN1: 103.856.791–103.918.762, geri iplikSTN1SLK: 103.966.916–104.029.242, ileri iplikSLKCOL17A1: 104.031.286–104.085.880, geri iplikCOL17A1SFR1: 104.122.058–104.126.385, ileri iplikSFR1CFAP43: 104.129.888–104.232.364, geri iplikCFAP43GSTO1: 104.235.356–104.267.604, ileri iplikGSTO1GSTO2: 104.268.873–104.304.950, ileri iplikGSTO2ITPRIP: 104.308.501–104.338.812, geri iplikITPRIPCFAP58: 104.353.758–104.455.153, ileri iplikCFAP58COL17A1 şeması: kromozom 10 üzerinde geri yönde 56 eksonEkzon 54: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 52: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 51: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 50: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 47: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 46: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 39: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 56: 104.031.286–104.032.290, 1.005 bazEkson 55: 104.032.674–104.032.754, 81 bazEkson 54: 104.032.906–104.032.968, 63 bazEkson 53: 104.033.238–104.033.375, 138 bazEkson 52: 104.033.945–104.034.334, 390 bazEkson 51: 104.034.621–104.034.767, 147 bazEkson 50: 104.035.263–104.035.373, 111 bazEkson 49: 104.035.474–104.035.563, 90 bazEkson 48: 104.036.492–104.036.632, 141 bazEkson 47: 104.037.045–104.037.113, 69 bazEkson 46: 104.037.636–104.037.773, 138 bazEkson 45: 104.038.406–104.038.528, 123 bazEkson 44: 104.039.071–104.039.121, 51 bazEkson 43: 104.039.445–104.039.519, 75 bazEkson 42: 104.039.608–104.039.640, 33 bazEkson 41: 104.039.973–104.039.999, 27 bazEkson 40: 104.040.351–104.040.410, 60 bazEkson 39: 104.041.065–104.041.118, 54 bazEkson 38: 104.041.303–104.041.344, 42 bazEkson 37: 104.041.485–104.041.538, 54 bazEkson 36: 104.042.420–104.042.455, 36 bazEkson 35: 104.043.501–104.043.581, 81 bazEkson 34: 104.043.825–104.043.860, 36 bazEkson 33: 104.045.758–104.045.793, 36 bazEkson 32: 104.046.747–104.046.773, 27 bazEkson 31: 104.047.739–104.047.810, 72 bazEkson 30: 104.048.069–104.048.104, 36 bazEkson 29: 104.049.409–104.049.471, 63 bazEkson 28: 104.050.089–104.050.124, 36 bazEkson 27: 104.050.621–104.050.656, 36 bazEkson 26: 104.050.848–104.050.901, 54 bazEkson 25: 104.051.481–104.051.516, 36 bazEkson 24: 104.052.155–104.052.217, 63 bazEkson 23: 104.053.031–104.053.135, 105 bazEkson 22: 104.053.920–104.053.982, 63 bazEkson 21: 104.054.092–104.054.118, 27 bazEkson 20: 104.054.981–104.055.007, 27 bazEkson 19: 104.055.372–104.055.401, 30 bazEkson 18: 104.055.782–104.056.003, 222 bazEkson 17: 104.056.975–104.057.172, 198 bazEkson 16: 104.058.146–104.058.190, 45 bazEkson 15: 104.059.638–104.059.718, 81 bazEkson 14: 104.060.119–104.060.280, 162 bazEkson 13: 104.061.405–104.061.473, 69 bazEkson 12: 104.062.258–104.062.329, 72 bazEkson 11: 104.063.747–104.063.818, 72 bazEkson 10: 104.064.438–104.064.596, 159 bazEkson 9: 104.070.426–104.070.569, 144 bazEkson 8: 104.072.032–104.072.079, 48 bazEkson 7: 104.073.210–104.073.245, 36 bazEkson 6: 104.074.184–104.074.231, 48 bazEkson 5: 104.076.301–104.076.429, 129 bazEkson 4: 104.077.422–104.077.526, 105 bazEkson 3: 104.078.542–104.078.586, 45 bazEkson 2: 104.080.622–104.080.684, 63 bazEkson 1: 104.085.723–104.085.880, 158 baz56504030201015′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 54,6 kb uzunluğunun 5,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.494 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi COL17A1 genini nasıl okur

53

COL17A1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, COL17A1 genindeki 54,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). COL17A1 geni: collagen type XVII alpha 1 chain. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col17a1

Vancouver

Dante Labs. COL17A1 geni: collagen type XVII alpha 1 chain [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col17a1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al