İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KARS1

lysyl-tRNA synthetase 1

Özet

Sitogenetik konum
16q23.1
Koordinatlar
Kromozom 16: 75.627.724–75.647.665 (GRCh38)
Eksonlar
19,9 kb boyunca 14 ekson
Protein
597 amino asit
Diğer adları
KARS2
Önceki semboller
DFNB89, KARS
MANE Select transkripti
ENST00000302445.8NM_005548.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • İşitme Kaybı ve Sağırlık

      • Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı

        Buna bağlı 97 gen arasından biri

        Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.

        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.

    KARS1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 16, KARS1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. KARS1 ve yakınındaki 17 gen, kromozom 16 üzerinde, 75.137.695 ile 76.137.694 arasında.Kromozom 1616q23.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.375,2 Mb75,4 Mb75,6 Mb75,8 Mb76 MbZFP1: 75.148.494–75.172.254, ileri iplikZFP1CTRB2: 75.204.099–75.207.175, geri iplikCTRB2CTRB1: 75.218.981–75.226.338, ileri iplikCTRB1BCAR1: 75.228.181–75.268.053, geri iplikBCAR1CFDP1: 75.293.698–75.434.215, geri iplikCFDP1: 75.412.684–75.464.706, geri iplikTMEM170A: 75.443.054–75.465.497, geri iplikTMEM170ACHST6: 75.472.052–75.495.478, geri iplikCHST6CHST5: 75.528.530–75.536.117, geri iplikCHST5: 75.528.532–75.545.428, geri iplikTMEM231: 75.536.573–75.556.289, geri iplikTMEM231GABARAPL2: 75.566.350–75.594.459, ileri iplikGABARAPL2ADAT1: 75.596.868–75.623.301, geri iplikADAT1KARS1: 75.627.724–75.647.665, geri iplikKARS1TERF2IP: 75.647.725–75.761.872, ileri iplikTERF2IPCPHXL2: 75.660.227–75.677.009, geri iplikCPHXL2DUXB: 75.693.893–75.701.461, geri iplikDUXBCPHXL: 75.714.131–75.726.490, geri iplikCPHXLKARS1 şeması: kromozom 16 üzerinde geri yönde 14 eksonEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 14: 75.627.724–75.627.993, 270 bazEkson 13: 75.628.569–75.628.712, 144 bazEkson 12: 75.629.415–75.629.541, 127 bazEkson 11: 75.630.423–75.630.508, 86 bazEkson 10: 75.631.168–75.631.253, 86 bazEkson 9: 75.631.416–75.631.589, 174 bazEkson 8: 75.631.693–75.631.855, 163 bazEkson 7: 75.634.173–75.634.292, 120 bazEkson 6: 75.635.680–75.635.805, 126 bazEkson 5: 75.635.912–75.636.098, 187 bazEkson 4: 75.636.454–75.636.547, 94 bazEkson 3: 75.640.184–75.640.349, 166 bazEkson 2: 75.641.564–75.641.723, 160 bazEkson 1: 75.647.578–75.647.665, 88 baz141210864215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 19,9 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.794 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi KARS1 genini nasıl okur

    19

    KARS1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, KARS1 genindeki 19,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). KARS1 geni: lysyl-tRNA synthetase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kars1

    Vancouver

    Dante Labs. KARS1 geni: lysyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kars1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al