İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ELANE

elastase, neutrophil expressed

Özet

Sitogenetik konum
19p13.3
Koordinatlar
Kromozom 19: 852.303–856.243 (GRCh38)
Eksonlar
3,9 kb boyunca 5 ekson
Protein
267 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
NE, HNE, HLE, PMN-E
Önceki semboller
ELA2
MANE Select transkripti
ENST00000263621.2NM_001972.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Ağır Konjenital Nötropeni

    • ELANE ile İlişkili NötropeniOtozomal dominant

      ELANE'deki değişikliklerden kaynaklanan, ya ağır konjenital nötropeniye ya da nötrofil sayısının yaklaşık her üç haftada bir düştüğü siklik nötropeniye yol açan dominant bir hastalıktır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, G-CSF ile tedaviyi yönlendirir; ağır formda ise miyelodisplastik sendrom ve lösemi açısından izlem yapılmasını sağlar.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

ELANE geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, ELANE genin yerini gösteren köşeli parantezle. ELANE ve yakınındaki 43 gen, kromozom 19 üzerinde, 354.273 ile 1.354.272 arasında.Kromozom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbSPMAP2: 361.747–376.026, geri iplikSPMAP2C2CD4C: 405.443–409.214, geri iplikC2CD4CSHC2: 416.315–461.100, geri iplikSHC2CIMAP1D: 462.728–474.983, geri iplikCIMAP1DMADCAM1: 489.176–505.343, ileri iplikMADCAM1TPGS1: 507.488–520.846, ileri iplikTPGS1CDC34: 531.435–542.092, ileri iplikCDC34GZMM: 544.034–549.924, ileri iplikGZMMBSG: 571.277–583.498, ileri iplikBSGHCN2: 589.881–617.159, ileri iplikHCN2POLRMT: 617.168–633.619, geri iplikPOLRMTFGF22: 639.879–644.373, ileri iplikFGF22RNF126: 647.526–663.336, geri iplikRNF126FSTL3: 676.366–683.793, ileri iplikFSTL3PRSS57: 685.546–695.498, geri iplikPRSS57PALM: 708.906–748.329, ileri iplikPALMMISP: 748.404–764.363, ileri iplikMISPPTBP1: 797.075–812.327, ileri iplikPTBP1PLPPR3: 810.908–822.619, geri iplikAZU1: 825.097–832.018, ileri iplikAZU1PRTN3: 840.999–848.255, ileri iplikPRTN3ELANE: 852.303–856.243, ileri iplikELANECFD: 859.426–869.492, ileri iplikCFDMED16: 867.630–893.222, geri iplikMED16R3HDM4: 896.503–913.245, geri iplikR3HDM4KISS1R: 917.287–921.005, ileri iplikKISS1RARID3A: 924.528–975.939, ileri iplikARID3AWDR18: 984.248–998.438, ileri iplikWDR18GRIN3B: 1.000.419–1.009.732, ileri iplikGRIN3BTMEM259: 1.009.615–1.021.270, geri iplikTMEM259CNN2: 1.026.270–1.039.077, ileri iplikCNN2ABCA7: 1.039.997–1.065.572, ileri iplikABCA7ARHGAP45: 1.065.923–1.087.829, ileri iplikARHGAP45POLR2E: 1.085.104–1.095.486, geri iplikPOLR2EGPX4: 1.103.982–1.106.791, ileri iplikGPX4SBNO2: 1.107.634–1.174.295, geri iplikSBNO2STK11: 1.177.558–1.228.431, ileri iplikSTK11CBARP: 1.228.282–1.239.465, geri iplikCBARPATP5F1D: 1.241.734–1.244.828, ileri iplikATP5F1DMIDN: 1.248.316–1.259.145, ileri iplikMIDNCIRBP: 1.259.384–1.274.880, ileri iplikCIRBPFAM174C: 1.275.509–1.279.244, ileri iplikFAM174C: 1.276.021–1.279.244, ileri iplikEFNA2: 1.285.873–1.301.431, ileri iplikELANE şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 852.303–852.395, 93 bazEkson 2: 852.876–853.032, 157 bazEkson 3: 853.262–853.403, 142 bazEkson 4: 855.564–855.794, 231 bazEkson 5: 855.958–856.243, 286 baz123455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 3,9 kb uzunluğunun 0,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 804 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ELANE genini nasıl okur

55

ELANE içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ELANE genindeki 3,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ELANE geni: elastase, neutrophil expressed. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/elane

Vancouver

Dante Labs. ELANE geni: elastase, neutrophil expressed [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/elane

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al