Gen

SLC25A38

solute carrier family 25 member 38

Sitogenetik konum: 3p22.1
Koordinatlar: Kromozom 3: 39.383.370–39.397.351 (GRCh38)
Eksonlar: 14 kb boyunca 7 ekson
Protein: 304 amino asit
Diğer adları: FLJ20551
MANE Select transkripti: ENST00000650617.1NM_017875.4
Lokus türü: gene with protein product

Çok yüksek
Yüksek
Düşük
Çok düşük

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/slc25a38.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Open the JSON

SLC25A38 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

Kalıtsal Sideroblastik Anemiler
- Kalıtsal Sideroblastik Anemi
  ALAS2 ve ABCB7 (X'e bağlı), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 ve TRNT1 (çekinik) ile HSPA9 (baskın) gibi genlerdeki değişikliklerin neden olduğu bir grup durum; bazı formlar kasları, sinir sistemini veya bağışıklık sistemini de etkiler.
  - 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
  Eyleme geçirilebilirlik
  X'e bağlı ALAS2 formu genellikle vitamin B6'ya (piridoksin) yanıt verir; tanı, demir yüklenmesinin izlenmesine yön verir ve bu durumları edinilmiş miyelodisplastik sendromdan ayırt etmeye yardımcı olur.

SLC25A38 geninin yapısı

Kodlayan dizi
Çevrilmeyen bölge
İntron
Transkripsiyon yönü
Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kısa okumaların zorlandığı bölgeler

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 14 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 915 tanesi proteini kodlar.

SLC25A38 dizilemesi

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı SLC25A38 içindeki konumlar

Bunların 8 tanesi (%16), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

Low mappability (8 bölge)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Tam genom, intronlar dahil, SLC25A38 genindeki tüm 14 kb'yi kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil.

SLC25A38 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, SLC25A38 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Laboratory abnormality

Dış bağlantılar

Gen kayıtları

Transkript

Protein

Varyantlar

Klinik

Bilgilerin kaynağı

HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SLC25A38 geni: solute carrier family 25 member 38. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc25a38

Vancouver

Dante Labs. SLC25A38 geni: solute carrier family 25 member 38 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc25a38

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.