İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SPINK5

serine peptidase inhibitor Kazal type 5

Özet

Sitogenetik konum
5q32
Koordinatlar
Kromozom 5: 148.063.980–148.137.382 (GRCh38)
Eksonlar
73,4 kb boyunca 33 ekson
Protein
1.064 amino asit
Diğer adları
VAKTI, LEKTI, LETKI, NETS, NS, FLJ21544, FLJ97536, FLJ97596, FLJ99794, DKFZp686K19184
MANE Select transkripti
ENST00000256084.8NM_006846.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Hiper-IgE Sendromu

    • Serum IgE düzeylerinin yükselmesi, dermatit ve solunum yolu enfeksiyonları ile karakterize bir durum.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

SPINK5 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, SPINK5 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SPINK5 ve yakınındaki 12 gen, kromozom 5 üzerinde, 147.600.681 ile 148.600.680 arasında.Kromozom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 MbJAKMIP2: 147.585.438–147.782.781, geri iplikJAKMIP2SPINK1: 147.824.572–147.831.679, geri iplikSPINK1SCGB3A2: 147.869.800–147.882.310, ileri iplikSCGB3A2C5orf46: 147.879.632–147.906.544, geri iplikC5orf46SPINK5: 148.063.980–148.137.382, ileri iplikSPINK5SPINK14: 148.168.546–148.175.619, ileri iplikSPINK14SPINK6: 148.202.794–148.215.137, ileri iplikSPINK6MARCOL: 148.221.650–148.243.580, ileri iplikMARCOLSPINK13: 148.268.180–148.286.255, ileri iplikSPINK13SPINK7: 148.312.419–148.315.924, ileri iplikSPINK7SPINK9: 148.321.203–148.339.852, ileri iplikSPINK9FBXO38: 148.383.826–148.442.850, ileri iplikFBXO38HTR4: 148.446.042–148.677.235, geri iplikHTR4SPINK5 şeması: kromozom 5 üzerinde ileri yönde 33 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 148.063.980–148.064.099, 120 bazEkson 2: 148.065.347–148.065.372, 26 bazEkson 3: 148.070.323–148.070.450, 128 bazEkson 4: 148.072.148–148.072.220, 73 bazEkson 5: 148.086.405–148.086.532, 128 bazEkson 6: 148.088.542–148.088.605, 64 bazEkson 7: 148.089.494–148.089.621, 128 bazEkson 8: 148.091.165–148.091.228, 64 bazEkson 9: 148.094.354–148.094.481, 128 bazEkson 10: 148.095.818–148.095.905, 88 bazEkson 11: 148.097.867–148.097.994, 128 bazEkson 12: 148.099.234–148.099.315, 82 bazEkson 13: 148.100.454–148.100.581, 128 bazEkson 14: 148.101.355–148.101.436, 82 bazEkson 15: 148.101.781–148.101.908, 128 bazEkson 16: 148.104.952–148.105.000, 49 bazEkson 17: 148.107.037–148.107.164, 128 bazEkson 18: 148.108.753–148.108.837, 85 bazEkson 19: 148.111.768–148.111.895, 128 bazEkson 20: 148.112.868–148.112.934, 67 bazEkson 21: 148.114.362–148.114.489, 128 bazEkson 22: 148.116.370–148.116.466, 97 bazEkson 23: 148.118.437–148.118.564, 128 bazEkson 24: 148.118.986–148.119.058, 73 bazEkson 25: 148.120.009–148.120.136, 128 bazEkson 26: 148.120.295–148.120.391, 97 bazEkson 27: 148.123.833–148.123.960, 128 bazEkson 28: 148.124.765–148.124.837, 73 bazEkson 29: 148.125.723–148.125.850, 128 bazEkson 30: 148.126.983–148.127.079, 97 bazEkson 31: 148.131.259–148.131.389, 131 bazEkson 32: 148.133.797–148.133.887, 91 bazEkson 33: 148.136.983–148.137.382, 400 baz151015202530335′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 73,4 kb uzunluğunun 3,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.195 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SPINK5 genini nasıl okur

109

SPINK5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SPINK5 genindeki 73,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SPINK5 geni: serine peptidase inhibitor Kazal type 5. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/spink5

Vancouver

Dante Labs. SPINK5 geni: serine peptidase inhibitor Kazal type 5 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/spink5

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al