İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ACTN4

actinin alpha 4

Özet

Sitogenetik konum
19q13.2
Koordinatlar
Kromozom 19: 38.647.649–38.731.589 (GRCh38)
Eksonlar
83,9 kb boyunca 21 ekson
Protein
911 amino asit
Önceki semboller
FSGS1
MANE Select transkripti
ENST00000252699.7NM_004924.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Fokal Segmental Glomeruloskleroz

    • Glomerüllerde skleratik lezyonlarla karakterize bir böbrek bozukluğu. Nedenleri arasında ilaçlar, virüsler ve malignite (lenfomalar) bulunur; ayrıca idiyopatik de olabilir. Semptomsuz proteinüri veya nefritik sendrom ile ortaya çıkabilir ve böbrek yetmezliğine yol açabilir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Glomerüloskleroz

    • Böbrek glomerülünün, kan damarlarındaki skarlaşmaya bağlı olarak sertleşmesi.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Nefrotik Sendrom

    • Nefroz

      İltihabi veya neoplastik bileşen içermeyen, BÖBREĞİN patolojik süreçleridir. Nefroz birincil bir bozukluk olabileceği gibi başka hastalıkların ikincil bir komplikasyonu da olabilir. PROTEİNÜRİ ve HİPOALBÜMİNEMİ varlığına işaret eden NEFROTİK SENDROM ile karakterizedir ve eşlik eden ÖDEM görülür.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

ACTN4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, ACTN4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ACTN4 ve yakınındaki 35 gen, kromozom 19 üzerinde, 38.189.619 ile 39.189.618 arasında.Kromozom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4338,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 MbSIPA1L3: 37.907.200–38.208.369, ileri iplikSIPA1L3DPF1: 38.211.006–38.229.729, geri iplikDPF1SPINT2: 38.244.035–38.292.615, ileri iplikSPINT2PPP1R14A: 38.250.856–38.256.615, geri iplik: 38.289.151–38.304.910, ileri iplikYIF1B: 38.303.558–38.317.273, geri iplikYIF1BC19orf33: 38.304.158–38.305.011, ileri iplikC19orf33KCNK6: 38.319.813–38.333.553, ileri iplikKCNK6CATSPERG: 38.335.775–38.370.943, ileri iplikPSMD8: 38.374.563–38.383.850, ileri iplikGGN: 38.384.267–38.388.274, geri iplikGGNSPRED3: 38.388.421–38.399.588, ileri iplikSPRED3TSLIG3C: 38.403.093–38.409.088, ileri iplikTSLIG3CRASGRP4: 38.409.051–38.426.305, geri iplikRASGRP4RYR1: 38.433.691–38.595.273, ileri iplikRYR1MAP4K1: 38.587.641–38.619.161, geri iplikMAP4K1EIF3K: 38.619.055–38.636.959, ileri iplikEIF3KACTN4: 38.647.649–38.731.589, ileri iplikACTN4CAPN12: 38.730.187–38.769.904, geri iplikCAPN12LGALS7: 38.770.968–38.773.542, geri iplikLGALS7LGALS7B: 38.789.191–38.791.754, ileri iplikLGALS7BLGALS4: 38.801.671–38.813.070, geri iplikLGALS4ECH1: 38.815.415–38.831.874, geri iplikECH1: 38.817.471–38.840.178, geri iplikHNRNPL: 38.836.370–38.852.347, geri iplikRINL: 38.867.830–38.878.275, geri iplikRINLSIRT2: 38.878.555–38.900.501, geri iplikSIRT2NFKBIB: 38.899.700–38.908.893, ileri iplikNFKBIBCCER2: 38.908.980–38.912.252, geri iplikCCER2SARS2: 38.915.265–38.930.779, geri iplikSARS2: 38.915.404–38.949.855, geri iplikMRPS12: 38.930.917–38.937.406, ileri iplikFBXO17: 38.941.401–38.976.773, geri iplikFBXO27: 38.990.714–39.033.773, geri iplikFBXO27ACP7: 39.083.913–39.111.497, ileri iplikACP7PAK4: 39.125.728–39.182.816, ileri iplikPAK4ACTN4 şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 21 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 38.647.649–38.647.907, 259 bazEkson 2: 38.700.600–38.700.714, 115 bazEkson 3: 38.701.002–38.701.121, 120 bazEkson 4: 38.704.934–38.705.020, 87 bazEkson 5: 38.706.044–38.706.131, 88 bazEkson 6: 38.708.117–38.708.195, 79 bazEkson 7: 38.709.395–38.709.476, 82 bazEkson 8: 38.710.257–38.710.342, 86 bazEkson 9: 38.714.469–38.714.561, 93 bazEkson 10: 38.717.086–38.717.316, 231 bazEkson 11: 38.717.927–38.718.074, 148 bazEkson 12: 38.721.538–38.721.688, 151 bazEkson 13: 38.723.614–38.723.722, 109 bazEkson 14: 38.723.937–38.724.077, 141 bazEkson 15: 38.724.157–38.724.339, 183 bazEkson 16: 38.724.431–38.724.565, 135 bazEkson 17: 38.725.724–38.725.903, 180 bazEkson 18: 38.726.957–38.727.103, 147 bazEkson 19: 38.727.946–38.728.026, 81 bazEkson 20: 38.728.996–38.729.154, 159 bazEkson 21: 38.729.274–38.731.589, 2.316 baz1215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 83,9 kb uzunluğunun 5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.736 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ACTN4 genini nasıl okur

9

ACTN4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ACTN4 genindeki 83,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ACTN4 geni: actinin alpha 4. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/actn4

Vancouver

Dante Labs. ACTN4 geni: actinin alpha 4 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/actn4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al