İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SLC4A2

solute carrier family 4 member 2

Özet

Sitogenetik konum
7q36.1
Koordinatlar
Kromozom 7: 151.059.589–151.076.523 (GRCh38)
Eksonlar
16,9 kb boyunca 23 ekson
Protein
1.241 amino asit
Diğer adları
HKB3, BND3L, NBND3
Önceki semboller
EPB3L1, AE2
MANE Select transkripti
ENST00000413384.7NM_003040.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Herediter Sferositoz

    • Herediter sferositoz, anemi, değişken sarılık, splenomegali ve kolelitiazis ile karakterize, geniş bir klinik spektruma sahip (semptomsuz taşıyıcılardan ağır hemolize kadar) konjenital hemolitik bir anemidir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Folik asit takviyesi; orta-ağır hastalıkta splenektomi (kısmi veya tam); splenektomi öncesi aşılama; safra taşları için kolesistektomi; aplastik krizler sırasında transfüzyon desteği; parvovirüs B19 açısından izlem

SLC4A2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, SLC4A2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC4A2 ve yakınındaki 32 gen, kromozom 7 üzerinde, 150.568.056 ile 151.568.055 arasında.Kromozom 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbGIMAP4: 150.567.242–150.574.512, ileri iplikGIMAP4GIMAP6: 150.625.375–150.632.651, geri iplikGIMAP6GIMAP2: 150.685.647–150.694.763, ileri iplikGIMAP2GIMAP1: 150.716.606–150.724.284, ileri iplikGIMAP1GIMAP1-GIMAP5: 150.716.668–150.743.646, ileri iplikGIMAP1-GIMAP5GIMAP5: 150.722.253–150.750.033, ileri iplikGIMAP5TMEM176B: 150.789.455–150.823.877, geri iplikTMEM176BTMEM176A: 150.799.598–150.805.122, ileri iplikTMEM176AAOC1: 150.824.627–150.872.465, ileri iplikAOC1KCNH2: 150.944.064–150.978.394, geri iplikKCNH2NOS3: 150.991.017–151.015.653, ileri iplikNOS3ATG9B: 151.012.209–151.024.499, geri iplikATG9BABCB8: 151.028.422–151.047.782, ileri iplikASIC3: 151.048.292–151.052.756, ileri iplikCDK5: 151.051.517–151.057.952, geri iplikCDK5SLC4A2: 151.059.589–151.076.523, ileri iplikSLC4A2: 151.061.928–151.061.978, ileri iplikFASTK: 151.076.585–151.080.881, geri iplikFASTKTMUB1: 151.081.082–151.083.533, geri iplikAGAP3: 151.085.831–151.144.450, ileri iplikAGAP3GBX1: 151.147.669–151.174.745, geri iplikGBX1ASB10: 151.175.684–151.187.832, geri iplikASB10DRC11L: 151.190.873–151.205.496, geri iplikDRC11LH2BK1: 151.207.416–151.210.488, geri iplikH2BK1ABCF2-H2BK1: 151.207.837–151.227.166, geri iplikABCF2: 151.211.484–151.227.264, geri iplikCHPF2: 151.232.483–151.240.979, ileri iplikSMARCD3: 151.238.764–151.277.896, geri iplikNUB1: 151.341.704–151.381.097, ileri iplikNUB1WDR86: 151.375.909–151.410.727, geri iplikWDR86CRYGN: 151.428.293–151.440.813, geri iplikCRYGNRHEB: 151.465.976–151.520.120, geri iplikRHEBPRKAG2: 151.556.010–151.877.563, geri iplikPRKAG2SLC4A2 şeması: kromozom 7 üzerinde ileri yönde 23 eksonEkson 1: 151.059.589–151.059.762, 174 bazEkson 2: 151.061.925–151.062.038, 114 bazEkson 3: 151.064.202–151.064.367, 166 bazEkson 4: 151.064.526–151.064.767, 242 bazEkson 5: 151.064.848–151.064.966, 119 bazEkson 6: 151.066.517–151.066.761, 245 bazEkson 7: 151.066.851–151.066.993, 143 bazEkson 8: 151.067.874–151.068.054, 181 bazEkson 9: 151.069.947–151.070.082, 136 bazEkson 10: 151.070.181–151.070.346, 166 bazEkson 11: 151.070.457–151.070.571, 115 bazEkson 12: 151.070.727–151.070.911, 185 bazEkson 13: 151.071.072–151.071.297, 226 bazEkson 14: 151.071.390–151.071.605, 216 bazEkson 15: 151.071.689–151.071.837, 149 bazEkson 16: 151.071.942–151.072.136, 195 bazEkson 17: 151.074.039–151.074.293, 255 bazEkson 18: 151.074.399–151.074.488, 90 bazEkson 19: 151.074.675–151.074.841, 167 bazEkson 20: 151.075.255–151.075.508, 254 bazEkson 21: 151.075.606–151.075.775, 170 bazEkson 22: 151.076.013–151.076.186, 174 bazEkson 23: 151.076.287–151.076.523, 237 baz15101520235′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 16,9 kb uzunluğunun 4,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.726 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SLC4A2 geni: solute carrier family 4 member 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc4a2

Vancouver

Dante Labs. SLC4A2 geni: solute carrier family 4 member 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc4a2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al