İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

MTTP

microsomal triglyceride transfer protein

Özet

Sitogenetik konum
4q23
Koordinatlar
Kromozom 4: 99.574.824–99.623.997 (GRCh38)
Eksonlar
49,2 kb boyunca 18 ekson
Protein
894 amino asit
Diğer adları
ABL
Önceki semboller
MTP
MANE Select transkripti
ENST00000265517.10NM_001386140.1
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Hipolipoproteinemiler

    • HipobetalipoproteinemiOtozomal resesif

      Abetalipoproteinemi (MTTP), ailesel hipobetalipoproteinemi (APOB, ANGPTL3) ve şilomikron tutulum hastalığı (SAR1B) bu gruba girer; ağır formlar yağ emiliminde bozulmaya ve E vitamini eksikliğine bağlı sinir ve retina hasarına yol açar, hafif taşıyıcı formlar ise yalnızca LDL kolesterolünü düşürebilir ve karaciğer yağlanmasını artırabilir.

      • 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Bu bilgi, ağır formlarda yüksek doz E vitamini ve diğer yağda çözünen vitaminlerle birlikte düşük yağlı beslenmeyi mümkün kılar; bu da sinir ve göz hasarını önleyebilir veya sınırlayabilir.

Daha geniş gruplar

  • Otozomal Çekinik Serebellar Ataksiler (CANVAS ve AVED dahil)

    • Otozomal Çekinik Serebellar AtaksiOtozomal resesif

      Buna bağlı 57 gen arasından biri

      RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ve SYNE1 gibi genlerdeki bialelik varyantlardan kaynaklanan, çekinik olarak kalıtılan bir ataksi grubudur.

      • 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      E vitamini eksikliğine bağlı ataksi (TTPA) E vitamini takviyeleriyle tedavi edilebilir; diğer formlar fizyoterapi ve semptomlara yönelik bakımla yönetilir ve yakınlara taşıyıcılık testi önerilebilir.

MTTP geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, MTTP genin yerini gösteren köşeli parantezle. MTTP ve yakınındaki 13 gen, kromozom 4 üzerinde, 99.099.411 ile 100.099.410 arasında.Kromozom 44q23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.299,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 MbADH4: 99.123.502–99.157.792, geri iplikADH4ADH6: 99.202.424–99.219.537, geri iplikADH6ADH1A: 99.275.958–99.291.552, geri iplikADH1AADH1B: 99.304.971–99.321.659, geri iplikADH1BADH1C: 99.336.093–99.382.896, geri iplikADH1CADH7: 99.412.261–99.435.698, geri iplikADH7C4orf17: 99.511.012–99.542.303, ileri iplikC4orf17TRMT10A: 99.546.700–99.564.070, geri iplikTRMT10AMTTP: 99.574.824–99.623.997, ileri iplikMTTPC4orf54: 99.636.529–99.657.828, geri iplikC4orf54DAPP1: 99.816.729–99.872.335, ileri iplikDAPP1LAMTOR3: 99.874.948–99.894.428, geri iplikLAMTOR3DNAJB14: 99.896.248–99.946.726, geri iplikDNAJB14H2AZ1: 99.948.051–99.950.540, geri iplikH2AZ1MTTP şeması: kromozom 4 üzerinde ileri yönde 18 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 99.574.824–99.574.970, 147 bazEkson 2: 99.581.905–99.582.092, 188 bazEkson 3: 99.583.374–99.583.517, 144 bazEkson 4: 99.589.643–99.589.750, 108 bazEkson 5: 99.591.235–99.591.351, 117 bazEkson 6: 99.591.651–99.591.790, 140 bazEkson 7: 99.594.733–99.594.883, 151 bazEkson 8: 99.597.067–99.597.224, 158 bazEkson 9: 99.600.565–99.600.733, 169 bazEkson 10: 99.601.607–99.601.714, 108 bazEkson 11: 99.606.748–99.606.960, 213 bazEkson 12: 99.608.766–99.608.977, 212 bazEkson 13: 99.611.143–99.611.240, 98 bazEkson 14: 99.611.332–99.611.453, 122 bazEkson 15: 99.612.913–99.613.140, 228 bazEkson 16: 99.618.974–99.619.098, 125 bazEkson 17: 99.621.061–99.621.231, 171 bazEkson 18: 99.622.677–99.623.997, 1.321 baz1246810121416185′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 49,2 kb uzunluğunun 3,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.685 tanesi proteini kodlar.

MTTP dizilemesi

178

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı MTTP içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, MTTP genindeki tüm 49,2 kb'yi kapsar; yalnızca 3,9 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

MTTP ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, MTTP geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MTTP geni: microsomal triglyceride transfer protein. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mttp

Vancouver

Dante Labs. MTTP geni: microsomal triglyceride transfer protein [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mttp

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al