İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CFI

complement factor I

Özet

Sitogenetik konum
4q25
Koordinatlar
Kromozom 4: 109.740.695–109.801.999 (GRCh38)
Eksonlar
61,3 kb boyunca 13 ekson
Protein
583 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant Otozomal resesif
Diğer adları
FI, C3b-INA, C3bINA, KAF
Önceki semboller
IF
MANE Select transkripti
ENST00000394634.7NM_000204.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Komplement ve Properdin Yetmezlikleri

    • Komplement faktör I yetmezliğiOtozomal resesif

      CFI'daki değişikliklerden kaynaklanan bu durum, kontrolsüz komplement tüketimine ve tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlara yol açar.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kapsüllü bakterilere karşı aşılanma ve enfeksiyonların zamanında tedavisi, ciddi hastalık riskini azaltır.

  • Hemolitik Üremik Sendrom, İnterstisyel Nefrit

    • I Faktörü Anomalisi ile Atipik Hemolitik-Üremik SendromOtozomal dominant
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Komplement 3 Glomerulopatisi

      Komplemen sisteminin kontrolsüz aktivasyonundan kaynaklanan, C3 glomerülonefriti ve yoğun birikim hastalığı dahil olmak üzere, genellikle CFH, CFHR5, C3 veya CFI ile ilişkili bir böbrek hastalığıdır.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, böbrek takibinin ve komplement hedefli tedavi seçeneklerinin değerlendirilmesinin yol göstericisidir.

    • Kompleman Gen Anormalliği ile Atipik Hemolitik Üremik SendromOtozomal dominant
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Atipik Hemolitik-Üremik SendromOtozomal dominant

      Alternatif kompleman yolağının düzensizliğinden kaynaklanan, hemolitik anemi, trombositopeni ve akut böbrek disfonksiyonu üçlüsüyle karakterize, nadir, genetik bir trombotik mikroanjiyopatidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Hemolitik-Üremik Sendrom

      Mikroanjiyopatik hemolitik anemi ve trombositopeni ile ilişkili akut böbrek hasarı.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Kalıtsal Hemolitik Üremik Sendrom
      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CFI geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, CFI genin yerini gösteren köşeli parantezle. CFI ve yakınındaki 11 gen, kromozom 4 üzerinde, 109.271.347 ile 110.271.346 arasında.Kromozom 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbCOL25A1: 108.808.725–109.302.830, geri iplikCOL25A1SEC24B: 109.433.602–109.540.896, ileri iplikSEC24BMCUB: 109.560.209–109.688.799, ileri iplikMCUBCASP6: 109.685.837–109.703.583, geri iplikCASP6PLA2G12A: 109.709.765–109.730.070, geri iplikPLA2G12A: 109.713.916–109.801.999, geri iplikCFI: 109.740.695–109.801.999, geri iplikCFIGAR1: 109.815.476–109.827.320, ileri iplikGAR1RRH: 109.827.972–109.849.123, ileri iplikRRHLRIT3: 109.846.013–109.872.315, ileri iplikLRIT3EGF: 109.912.878–110.013.948, ileri iplikEGFELOVL6: 110.045.846–110.199.205, geri iplikELOVL6CFI şeması: kromozom 4 üzerinde geri yönde 13 eksonEkzon 13: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 13: 109.740.695–109.741.110, 416 bazEkson 12: 109.742.491–109.742.595, 105 bazEkson 11: 109.746.222–109.746.502, 281 bazEkson 10: 109.749.218–109.749.321, 104 bazEkson 9: 109.749.499–109.749.602, 104 bazEkson 8: 109.752.468–109.752.503, 36 bazEkson 7: 109.757.763–109.757.783, 21 bazEkson 6: 109.760.270–109.760.380, 111 bazEkson 5: 109.760.523–109.760.636, 114 bazEkson 4: 109.761.517–109.761.692, 176 bazEkson 3: 109.764.537–109.764.690, 154 bazEkson 2: 109.766.554–109.766.824, 271 bazEkson 1: 109.801.915–109.801.999, 85 baz131210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 61,3 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.752 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CFI genini nasıl okur

72

CFI içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CFI genindeki 61,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CFI geni: complement factor I. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cfi

Vancouver

Dante Labs. CFI geni: complement factor I [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cfi

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al