İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RBM8A

RNA binding motif protein 8A

Özet

Sitogenetik konum
1q21.1
Koordinatlar
Kromozom 1: 145.921.556–145.927.484 (GRCh38)
Eksonlar
5,9 kb boyunca 6 ekson
Protein
174 amino asit
Diğer adları
ZNRP, BOV-1A, BOV-1B, BOV-1C, Y14
Önceki semboller
RBM8
MANE Select transkripti
ENST00000583313.7NM_005105.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Trombositopeniler

    • Kalıtsal Trombositopeni

      MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ve MECOM gibi genlerle ilişkili, ömür boyu süren düşük trombosit sayısına yol açan, dominant, resesif veya X'e bağlı kalıtım örüntüleriyle aktarılan bir grup durum.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik tanı, immün trombositopeni ile yanlış teşhis edilmenin ve gereksiz steroid tedavisi veya dalak alınması gibi işlemlerin önüne geçer; ilişkili böbrek, işitme veya kan sorunlarının izlenmesine yol gösterir.

RBM8A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, RBM8A genin yerini gösteren köşeli parantezle. RBM8A ve yakınındaki 21 gen, kromozom 1 üzerinde, 145.424.520 ile 146.424.519 arasında.Kromozom 11q21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44145,6 Mb145,8 Mb146 Mb146,2 Mb146,4 MbNBPF20: 145.289.900–145.425.624, geri iplikNBPF20GPHRA: 145.607.975–145.671.421, ileri iplikGPHRAPDZK1: 145.670.848–145.721.615, geri iplikPDZK1CD160: 145.719.443–145.740.760, ileri iplikCD160RNF115: 145.738.868–145.824.134, geri iplikRNF115POLR3C: 145.823.776–145.844.721, ileri iplikPOLR3CNUDT17: 145.845.603–145.848.954, ileri iplikNUDT17PIAS3: 145.848.521–145.859.836, geri iplikPIAS3ANKRD35: 145.865.390–145.886.088, geri iplikANKRD35ITGA10: 145.891.206–145.910.111, geri iplikPEX11B: 145.911.348–145.918.747, geri iplikPEX11B: 145.917.714–145.926.741, geri iplikRBM8A: 145.921.556–145.927.484, geri iplikRBM8A: 145.927.258–145.977.811, ileri iplikLIX1L: 145.933.423–145.958.055, geri iplikLIX1LPOLR3GL: 145.957.026–145.978.849, ileri iplikANKRD34A: 145.959.441–145.964.575, geri iplikTXNIP: 145.992.435–145.996.580, geri iplikHJV: 146.017.468–146.036.746, geri iplikHJVNBPF10: 146.064.711–146.229.000, geri iplikNBPF10NOTCH2NLA: 146.145.524–146.229.073, geri iplikNOTCH2NLAPPIAL4H: 146.344.006–146.344.765, geri iplikPPIAL4HRBM8A şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 145.921.556–145.925.927, 4.372 bazEkson 5: 145.926.041–145.926.177, 137 bazEkson 4: 145.926.482–145.926.618, 137 bazEkson 3: 145.926.809–145.926.886, 78 bazEkson 2: 145.927.018–145.927.077, 60 bazEkson 1: 145.927.360–145.927.484, 125 baz6543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 5,9 kb uzunluğunun 4,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 525 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RBM8A genini nasıl okur

7

RBM8A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 7 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Segmental duplications (7 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, RBM8A genindeki 5,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RBM8A geni: RNA binding motif protein 8A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rbm8a

Vancouver

Dante Labs. RBM8A geni: RNA binding motif protein 8A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rbm8a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al