İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

YARS2

tyrosyl-tRNA synthetase 2

Özet

Sitogenetik konum
12p11.21
Koordinatlar
Kromozom 12: 32.746.544–32.755.897 (GRCh38)
Eksonlar
9,4 kb boyunca 5 ekson
Protein
477 amino asit
Diğer adları
FLJ13995, CGI-04, mt-TyrRS
MANE Select transkripti
ENST00000324868.13NM_001040436.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Sideroblastik Anemiler

    • Kalıtsal Sideroblastik Anemi

      ALAS2 ve ABCB7 (X'e bağlı), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 ve TRNT1 (çekinik) ile HSPA9 (baskın) gibi genlerdeki değişikliklerin neden olduğu bir grup durum; bazı formlar kasları, sinir sistemini veya bağışıklık sistemini de etkiler.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      X'e bağlı ALAS2 formu genellikle vitamin B6'ya (piridoksin) yanıt verir; tanı, demir yüklenmesinin izlenmesine yön verir ve bu durumları edinilmiş miyelodisplastik sendromdan ayırt etmeye yardımcı olur.

YARS2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 12, YARS2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. YARS2 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 12 üzerinde, 32.251.221 ile 33.251.220 arasında.Kromozom 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBICD1: 32.106.643–32.383.633, ileri iplikBICD1FGD4: 32.399.318–32.646.050, ileri iplikFGD4DNM1L: 32.679.200–32.745.650, ileri iplikDNM1LYARS2: 32.746.544–32.755.897, geri iplikYARS2PKP2: 32.790.745–32.896.819, geri iplikPKP2YARS2 şeması: kromozom 12 üzerinde geri yönde 5 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 5: 32.746.544–32.747.363, 820 bazEkson 4: 32.749.937–32.750.107, 171 bazEkson 3: 32.750.719–32.750.874, 156 bazEkson 2: 32.753.918–32.754.085, 168 bazEkson 1: 32.755.096–32.755.897, 802 baz543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 9,4 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.434 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi YARS2 genini nasıl okur

7

YARS2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, YARS2 genindeki 9,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). YARS2 geni: tyrosyl-tRNA synthetase 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/yars2

Vancouver

Dante Labs. YARS2 geni: tyrosyl-tRNA synthetase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/yars2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al