Gen
XRCC4
X-ray repair cross complementing 4
- HGNC 12831↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000152422↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 7518↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 5q14.2
- Koordinatlar
- Kromozom 5: 83.077.547–83.353.760 (GRCh38)
- Eksonlar
- 276,2 kb boyunca 8 ekson
- Protein
- 334 amino asit
- Diğer adları
- hXRCC4
- MANE Select transkripti
- ENST00000396027.9NM_003401.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
XRCC4 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu XRCC4 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
XRCC4 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 276,2 kb uzunluğunun 1,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.005 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi XRCC4 genini nasıl okur
13
XRCC4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, XRCC4 genindeki 276,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
XRCC4 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, XRCC4 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Little lower jaw
- Malar prominence
- Abnormal dental position
- Beaked nose
- Broad nasal tip
- High forehead
- Long face
5 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). XRCC4 geni: X-ray repair cross complementing 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/xrcc4
Dante Labs. XRCC4 geni: X-ray repair cross complementing 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/xrcc4
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde