Gen
STK11
serine/threonine kinase 11
- HGNC 11389(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000118046(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 6794(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 19p13.3
- Koordinatlar
- Kromozom 19: 1.205.778–1.228.431 (GRCh38)
- Eksonlar
- 22,7 kb boyunca 10 ekson
- Protein
- 433 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- PJS, LKB1
- MANE Select transkripti
- ENST00000326873.12NM_000455.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
STK11 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Peutz-Jeghers Sendromu
- Otozomal dominant
Mukokütan pigmentasyonla birlikte görülen hamartomatöz gastrointestinal polipoz; gastrointestinal, meme, pankreas ve jinekolojik kanser riskinde artış.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- ACMG ikincil bulgular listesinde
Bilmenin neleri değiştirdiği
Çocukluk çağından itibaren gastrointestinal sistem endoskopik takibi, yetişkinlikte meme, pankreas ve jinekolojik taramalar ve akrabaların test edilmesi.
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
STK11 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
- Sayfası olan varyantlar
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 22,7 kb uzunluğunun 3,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.302 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi STK11 genini nasıl okur
304
STK11 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, STK11 genindeki 22,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Sayfası olan varyantlar (68)
Burada sayfası bulunan STK11 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|
| c.180C>A | Ekzon 1 | 1.207.093 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| c.180del | Ekzon 1 | 1.207.092 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| c.290+1G>A | İntron 1 | 1.207.204 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| c.290+1G>C | İntron 1 | 1.207.204 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| c.290+2_290+4del | İntron 1 | 1.207.204 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| c.291-2A>G | İntron 1 | 1.218.415 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| c.374+1A>G | İntron 2 | 1.218.501 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| c.597+1G>T | İntron 4 | 1.220.506 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| c.598-2A>G | İntron 4 | 1.220.579 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| c.734+1G>A | İntron 5 | 1.220.718 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
STK11 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, STK11 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Bloody diarrhea
- Hamartomatous polyposis
- Intussusception
- Multiple gastric polyps
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Gastrointestinal carcinoma
- Abnormality of the gallbladder
14 özellik daha göster
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the ureter
- Cancer starting in small tubes in kidneys
- Cervix cancer
- Enlarged ovaries with cysts
- Multiple kidney cysts
- Absent sperm in semen
- Bladder polyp
- Ovarian cyst
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). STK11 geni: serine/threonine kinase 11. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/stk11
Dante Labs. STK11 geni: serine/threonine kinase 11 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/stk11
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde