İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ERCC6L2

ERCC excision repair 6 like 2

Özet

Sitogenetik konum
9q22.32
Koordinatlar
Kromozom 9: 95.875.691–96.018.447 (GRCh38)
Eksonlar
142,8 kb boyunca 19 ekson
Protein
1.550 amino asit
Diğer adları
FLJ37706, RAD26L, HEBO
Önceki semboller
C9orf102
MANE Select transkripti
ENST00000653738.2NM_020207.7
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Nadir Görülen Kalıtsal Kemik İliği Yetmezliği Sendromları

    • Kemik İliği Yetmezliği Sendromu

      DNAJC21, MYSM1 ve SRP72 gibi genlerle ve birleşik ADH5 ve ALDH2 eksikliğiyle (AMED sendromu) ilişkili, düşük kan hücre sayımına neden olan ve bazen gelişimsel veya başka özelliklerle seyreden nadir hastalıklar grubu.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, uygun kök hücre vericisinin seçimi ve nakil hazırlığının planlanmasında yol gösterir; ayrıca miyelodisplastik sendrom ve lösemi açısından izlemeyi destekler.

ERCC6L2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, ERCC6L2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ERCC6L2 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 9 üzerinde, 95.447.069 ile 96.447.068 arasında.Kromozom 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.395,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 MbPTCH1: 95.442.980–95.517.057, geri iplikPTCH1ERCC6L2: 95.875.691–96.018.447, ileri iplikERCC6L2HSD17B3: 96.235.306–96.302.219, geri iplikHSD17B3: 96.235.331–96.352.058, geri iplikSLC35D2: 96.312.092–96.383.845, geri iplikSLC35D2ZNF367: 96.385.838–96.418.470, geri iplikZNF367ERCC6L2 şeması: kromozom 9 üzerinde ileri yönde 19 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 95.875.691–95.876.084, 394 bazEkson 2: 95.880.869–95.881.293, 425 bazEkson 3: 95.897.849–95.897.971, 123 bazEkson 4: 95.907.078–95.907.271, 194 bazEkson 5: 95.915.668–95.915.829, 162 bazEkson 6: 95.916.227–95.916.434, 208 bazEkson 7: 95.921.175–95.921.315, 141 bazEkson 8: 95.922.305–95.922.418, 114 bazEkson 9: 95.923.260–95.923.379, 120 bazEkson 10: 95.928.079–95.928.150, 72 bazEkson 11: 95.928.719–95.928.864, 146 bazEkson 12: 95.941.454–95.941.549, 96 bazEkson 13: 95.955.914–95.956.013, 100 bazEkson 14: 95.966.562–95.966.714, 153 bazEkson 15: 95.970.576–95.970.656, 81 bazEkson 16: 95.971.933–95.973.088, 1.156 bazEkson 17: 95.978.061–95.978.215, 155 bazEkson 18: 96.004.520–96.004.701, 182 bazEkson 19: 96.012.225–96.018.447, 6.223 baz124681012141618195′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 142,8 kb uzunluğunun 10,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.653 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ERCC6L2 genini nasıl okur

14

ERCC6L2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ERCC6L2 genindeki 142,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ERCC6L2 geni: ERCC excision repair 6 like 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ercc6l2

Vancouver

Dante Labs. ERCC6L2 geni: ERCC excision repair 6 like 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ercc6l2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al