İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

PTPN2

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2

Özet

Sitogenetik konum
18p11.21
Koordinatlar
Kromozom 18: 12.792.152–12.884.237 (GRCh38)
Eksonlar
92,1 kb boyunca 9 ekson
Protein
415 amino asit
Diğer adları
TCELLPTP, TC-PTP, TCPTP, TC45, TC48
Önceki semboller
PTPT
MANE Select transkripti
ENST00000309660.10NM_002828.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Nadir Görülen Monogenik Otoinflamatuar Hastalıklar

    • PTPN2 ilişkili otoinflamasyon ve otoimmüniteOtozomal dominant

      PTPN2'deki varyantlardan kaynaklanan, kolit ve artrit dahil, erken başlangıçlı iltihabi ve otoimmün hastalık.

      • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

PTPN2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 18, PTPN2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PTPN2 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 18 üzerinde, 12.338.195 ile 13.338.194 arasında.Kromozom 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbTUBB6: 12.307.287–12.345.784, ileri iplikTUBB6AFG3L2: 12.328.871–12.377.473, geri iplikAFG3L2PRELID3A: 12.407.896–12.432.254, ileri iplikPRELID3ASPIRE1: 12.446.512–12.658.129, geri iplikSPIRE1PSMG2: 12.658.043–12.728.945, ileri iplikPSMG2CEP76: 12.660.738–12.702.777, geri iplikCEP76PTPN2: 12.792.152–12.884.237, geri iplikPTPN2SEH1L: 12.947.133–12.987.713, ileri iplikSEH1LCEP192: 12.991.283–13.125.053, ileri iplikCEP192LDLRAD4: 13.216.173–13.652.755, ileri iplikLDLRAD4PTPN2 şeması: kromozom 18 üzerinde geri yönde 9 eksonEkson 9: 12.792.152–12.794.485, 2.334 bazEkson 8: 12.801.970–12.802.151, 182 bazEkson 7: 12.814.203–12.814.355, 153 bazEkson 6: 12.817.156–12.817.365, 210 bazEkson 5: 12.825.810–12.825.944, 135 bazEkson 4: 12.830.943–12.831.041, 99 bazEkson 3: 12.836.791–12.836.891, 101 bazEkson 2: 12.859.164–12.859.254, 91 bazEkson 1: 12.884.073–12.884.237, 165 baz9876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 92,1 kb uzunluğunun 3,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.248 tanesi proteini kodlar.

Aynı durumlarla ilişkili genler

PTPN2 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, PTPN2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PTPN2 geni: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ptpn2

Vancouver

Dante Labs. PTPN2 geni: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ptpn2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al