Gen
LYZ
lysozyme
- HGNC 6740(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000090382(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 4069(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 12q15
- Koordinatlar
- Kromozom 12: 69.348.381–69.354.234 (GRCh38)
- Eksonlar
- 5,9 kb boyunca 4 ekson
- Protein
- 148 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- MANE Select transkripti
- ENST00000261267.7NM_000239.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
LYZ ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Kalıtsal Amiloidoz
- Otozomal dominant
Kalıtsal amiloidoz, amiloidozun alt tiplerinden birini oluşturan bir grup kalıtsal durumu ifade eder. Kalıtsal amiloidoz, vücudun birden fazla organında olmaması gereken yerlerde amiloid adı verilen anormal bir proteinin birikmesiyle karakterizedir; bu durum organ dokusunun yapısını ve işlevini bozar. Kalıtsal amiloidozda amiloid birikimleri en sık kalp, böbrek ve sinir sistemi dokularında görülür. Kalıtsal amiloidoz belirtileri çocukluk çağında ortaya çıkabilse de çoğu kişi belirtileri yetişkinlikte yaşar. Farklı gen mutasyonları ve anormal proteinlerle ilişkili birçok kalıtsal amiloidoz türü vardır. En yaygın tür, amiloid birikintilerinin çoğunlukla karaciğerde üretilen transtiretin proteininden oluştuğu transtiretin amiloidozudur (ATTR). Kalıtsal amiloidozun diğer örnekleri arasında, ancak bunlarla sınırlı kalmamak kaydıyla, apolipoprotein AI amiloidozu (A ApoAI), gelsolin amiloidozu (A Gel), lizozim amiloidozu (A Lys), sistatin C amiloidozu (A Cys), fibrinojen Aα-zinciri amiloidozu (A Fib) ve apolipoprotein AII amiloidozu (A ApoAII) bulunur.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Tafamidis (kinetik stabilizatör), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisens), karaciğer nakli
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
LYZ geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 5,9 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 447 tanesi proteini kodlar.
LYZ ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, LYZ geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). LYZ geni: lysozyme. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lyz
Dante Labs. LYZ geni: lysozyme [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lyz
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde