İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ETV6

ETS variant transcription factor 6

Özet

Sitogenetik konum
12p13.2
Koordinatlar
Kromozom 12: 11.649.674–11.895.377 (GRCh38)
Eksonlar
245,7 kb boyunca 8 ekson
Protein
452 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
TEL
MANE Select transkripti
ENST00000396373.9NM_001987.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Trombositopeniler

    • Kan Kanseri Yatkınlığı ile Birlikte Kalıtsal TrombositopeniOtozomal dominant

      RUNX1 ailesel trombosit bozukluğu da dahil olmak üzere, düşük trombosit sayısının ya da düzgün çalışmayan trombositlerin, miyelodisplastik sendrom ve akut miyeloid lösemi gibi miyeloid kan kanserlerine yaşam boyu artmış riskle birlikte görüldüğü dominant bir durum grubu.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi düzenli kan sayımı takibini destekler; kök hücre bağışçısı olarak önerilen yakınlar ise bağıştan önce test edilebilir.

    • Kalıtsal Trombositopeni

      MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ve MECOM gibi genlerle ilişkili, ömür boyu süren düşük trombosit sayısına yol açan, dominant, resesif veya X'e bağlı kalıtım örüntüleriyle aktarılan bir grup durum.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik tanı, immün trombositopeni ile yanlış teşhis edilmenin ve gereksiz steroid tedavisi veya dalak alınması gibi işlemlerin önüne geçer; ilişkili böbrek, işitme veya kan sorunlarının izlenmesine yol gösterir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

ETV6 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, ETV6 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ETV6 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 12 üzerinde, 11.272.526 ile 12.272.525 arasında.Kromozom 1212p13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3311,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbPRB4: 11.307.077–11.310.438, geri iplikPRB4PRB1: 11.351.823–11.355.591, geri iplikPRB1PRB2: 11.391.540–11.501.041, geri iplikPRB2ETV6: 11.649.674–11.895.377, ileri iplikETV6BCL2L14: 12.049.844–12.211.084, ileri iplikBCL2L14LRP6: 12.116.025–12.267.193, geri iplikLRP6ETV6 şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 8 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 11.649.674–11.650.160, 487 bazEkson 2: 11.752.450–11.752.579, 130 bazEkson 3: 11.839.140–11.839.304, 165 bazEkson 4: 11.853.427–11.853.561, 135 bazEkson 5: 11.869.424–11.869.969, 546 bazEkson 6: 11.884.445–11.884.587, 143 bazEkson 7: 11.885.926–11.886.026, 101 bazEkson 8: 11.890.941–11.895.377, 4.437 baz124685′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 245,7 kb uzunluğunun 6,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.359 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ETV6 genini nasıl okur

15

ETV6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ETV6 genindeki 245,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ETV6 geni: ETS variant transcription factor 6. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/etv6

Vancouver

Dante Labs. ETV6 geni: ETS variant transcription factor 6 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/etv6

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al