İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

LARS2

leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Özet

Sitogenetik konum
3p21.31
Koordinatlar
Kromozom 3: 45.388.576–45.549.407 (GRCh38)
Eksonlar
160,8 kb boyunca 22 ekson
Protein
903 amino asit
Diğer adları
KIAA0028, LEURS, MGC26121, mtLeuRS
MANE Select transkripti
ENST00000645846.2NM_015340.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kadın İnfertilitesi

    • Bir kadının gebelik oluşturma yeteneğinin azalmış olması veya tamamen bulunmaması.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

LARS2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, LARS2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. LARS2 ve yakınındaki 12 gen, kromozom 3 üzerinde, 44.968.992 ile 45.968.991 arasında.Kromozom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2945 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbZDHHC3: 44.914.692–44.976.282, geri iplikZDHHC3EXOSC7: 44.975.241–45.036.071, ileri iplikEXOSC7CLEC3B: 45.001.548–45.036.071, ileri iplikCLEC3BCDCP1: 45.082.277–45.146.483, geri iplikCDCP1TMEM158: 45.224.466–45.226.287, geri iplikTMEM158LARS2: 45.388.576–45.549.407, ileri iplikLARS2LIMD1: 45.555.394–45.686.341, ileri iplikLIMD1SACM1L: 45.689.056–45.745.425, ileri iplikSACM1LSLC6A20: 45.748.903–45.796.654, geri iplikSLC6A20LZTFL1: 45.823.316–45.916.042, geri iplikLZTFL1CCR9: 45.884.425–45.904.311, ileri iplikCCR9FYCO1: 45.917.903–45.995.845, geri iplikFYCO1CXCR6: 45.940.915–45.948.640, ileri iplikCXCR6LARS2 şeması: kromozom 3 üzerinde ileri yönde 22 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 45.388.576–45.388.680, 105 bazEkson 2: 45.391.583–45.391.648, 66 bazEkson 3: 45.394.433–45.394.687, 255 bazEkson 4: 45.400.245–45.400.373, 129 bazEkson 5: 45.417.482–45.417.573, 92 bazEkson 6: 45.419.669–45.419.729, 61 bazEkson 7: 45.446.891–45.446.980, 90 bazEkson 8: 45.458.743–45.458.886, 144 bazEkson 9: 45.474.243–45.474.350, 108 bazEkson 10: 45.476.468–45.476.627, 160 bazEkson 11: 45.485.692–45.485.796, 105 bazEkson 12: 45.488.697–45.488.812, 116 bazEkson 13: 45.491.517–45.491.800, 284 bazEkson 14: 45.496.275–45.496.373, 99 bazEkson 15: 45.500.442–45.500.579, 138 bazEkson 16: 45.513.135–45.513.235, 101 bazEkson 17: 45.516.094–45.516.276, 183 bazEkson 18: 45.517.903–45.518.072, 170 bazEkson 19: 45.520.219–45.520.296, 78 bazEkson 20: 45.523.997–45.524.108, 112 bazEkson 21: 45.541.829–45.541.956, 128 bazEkson 22: 45.547.351–45.549.407, 2.057 baz12468101214161820225′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 160,8 kb uzunluğunun 4,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.712 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi LARS2 genini nasıl okur

34

LARS2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, LARS2 genindeki 160,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). LARS2 geni: leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lars2

Vancouver

Dante Labs. LARS2 geni: leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lars2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al