İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SMARCAL1

SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1

Özet

Sitogenetik konum
2q35
Koordinatlar
Kromozom 2: 216.412.484–216.483.053 (GRCh38)
Eksonlar
70,6 kb boyunca 18 ekson
Protein
954 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
HHARP, HARP
MANE Select transkripti
ENST00000357276.9NM_014140.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Immüno-Osseöz Displaziler

    • Immüno-osseöz displaziOtozomal resesif

      Kıkırdak-saç hipoplazisi (RMRP) ve Schimke immüno-osseöz displazisi (SMARCAL1) dahil olmak üzere, iskelet displazisini bağışıklık yetmezliğiyle birlikte gösteren bir hastalık grubu.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanının bilinmesi; canlı aşılardan kaçınmayı, enfeksiyonlardan korunmayı ve böbrek, kan sayımı ile kanser riskinin izlenmesini yönlendirir.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

SMARCAL1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, SMARCAL1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SMARCAL1 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 2 üzerinde, 215.947.769 ile 216.947.768 arasında.Kromozom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3216 Mb216,2 Mb216,4 Mb216,6 Mb216,8 MbMREG: 215.942.584–216.034.096, geri iplikMREGPECR: 215.954.720–216.082.955, geri iplikPECRTMEM169: 216.081.866–216.102.783, ileri iplikTMEM169XRCC5: 216.107.464–216.207.528, ileri iplikXRCC5MARCHF4: 216.257.865–216.372.483, geri iplikMARCHF4SMARCAL1: 216.412.484–216.483.053, ileri iplikSMARCAL1RPL37A: 216.498.797–216.580.097, ileri iplikRPL37AIGFBP2: 216.632.828–216.664.454, ileri iplikIGFBP2IGFBP5: 216.672.105–216.695.549, geri iplikIGFBP5TNP1: 216.859.458–216.865.732, geri iplikTNP1SMARCAL1 şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 18 eksonEkzon 3: 38 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 216.412.484–216.412.648, 165 bazEkson 2: 216.413.856–216.413.892, 37 bazEkson 3: 216.414.647–216.415.515, 869 bazEkson 4: 216.416.257–216.416.307, 51 bazEkson 5: 216.420.299–216.420.532, 234 bazEkson 6: 216.423.633–216.423.683, 51 bazEkson 7: 216.428.596–216.428.782, 187 bazEkson 8: 216.432.718–216.432.868, 151 bazEkson 9: 216.435.338–216.435.496, 159 bazEkson 10: 216.438.420–216.438.485, 66 bazEkson 11: 216.447.018–216.447.158, 141 bazEkson 12: 216.450.846–216.451.064, 219 bazEkson 13: 216.464.597–216.464.667, 71 bazEkson 14: 216.467.944–216.468.046, 103 bazEkson 15: 216.475.269–216.475.451, 183 bazEkson 16: 216.477.109–216.477.209, 101 bazEkson 17: 216.478.203–216.478.299, 97 bazEkson 18: 216.482.738–216.483.053, 316 baz1246810121416185′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 70,6 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.865 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SMARCAL1 genini nasıl okur

145

SMARCAL1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SMARCAL1 genindeki 70,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SMARCAL1 geni: SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smarcal1

Vancouver

Dante Labs. SMARCAL1 geni: SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smarcal1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al