İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ITGA2B

integrin subunit alpha 2b

Özet

Sitogenetik konum
17q21.31
Koordinatlar
Kromozom 17: 44.372.181–44.389.649 (GRCh38)
Eksonlar
17,5 kb boyunca 30 ekson
Protein
1.039 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
CD41B, CD41, PPP1R93, GPIIb
Önceki semboller
GP2B
MANE Select transkripti
ENST00000262407.6NM_000419.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Trombosit Fonksiyon Bozuklukları

    • Glanzmann TrombastenisiOtozomal resesif

      ITGA2B veya ITGB3 genlerindeki değişikliklerden kaynaklanan, çekinik kalıtılan bir bozukluktur; trombositler birbirine yapışamadığı için cilt, burun, diş eti ve kadınlarda ise yoğun adet kanamalarına yol açan ömür boyu süren kanamalara neden olur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi antitrombosit ilaçlardan kaçınmaya yardımcı olur, trombosit transfüzyonu veya rekombinant faktör VIIa seçimine yön verir ve trombositlere karşı oluşan antikorların bebeği etkileyebilmesi nedeniyle gebelik planlamasını gerekli kılar.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ITGA2B geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 17, ITGA2B genin yerini gösteren köşeli parantezle. ITGA2B ve yakınındaki 27 gen, kromozom 17 üzerinde, 43.880.915 ile 44.880.914 arasında.Kromozom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.344 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 MbMPP2: 43.875.352–43.909.711, geri iplikMPP2PPY: 43.940.804–43.952.444, geri iplikPPYPYY: 43.952.733–44.004.469, geri iplikPYYNAGS: 44.004.581–44.011.213, ileri iplikNAGSTMEM101: 44.008.986–44.023.946, geri iplikTMEM101LSM12: 44.033.931–44.067.619, geri iplikLSM12G6PC3: 44.070.620–44.094.678, ileri iplikG6PC3HDAC5: 44.076.746–44.123.702, geri iplikHDAC5HROB: 44.141.903–44.162.481, ileri iplikHROBASB16: 44.170.447–44.179.373, ileri iplikASB16TMUB2: 44.186.955–44.191.931, ileri iplikTMUB2ATXN7L3: 44.191.804–44.200.961, geri iplikATXN7L3UBTF: 44.205.033–44.221.626, geri iplikUBTFSLC4A1: 44.248.390–44.268.162, geri iplikSLC4A1RUNDC3A: 44.307.945–44.318.675, ileri iplikRUNDC3ASLC25A39: 44.316.821–44.326.639, geri iplikSLC25A39GRN: 44.345.108–44.353.106, ileri iplikGRNFAM171A2: 44.353.215–44.363.875, geri iplikFAM171A2ITGA2B: 44.372.181–44.389.649, geri iplikITGA2BGPATCH8: 44.395.281–44.503.639, geri iplikGPATCH8FZD2: 44.557.484–44.561.262, ileri iplikFZD2MEIOC: 44.656.363–44.690.308, ileri iplikMEIOCCCDC43: 44.671.063–44.689.831, geri iplikCCDC43DBF4B: 44.708.595–44.752.269, ileri iplikDBF4BADAM11: 44.758.962–44.781.846, ileri iplikADAM11GJC1: 44.798.448–44.831.496, geri iplikGJC1HIGD1B: 44.844.763–44.850.480, ileri iplikHIGD1BEFTUD2: 44.849.948–44.899.629, geri iplikEFTUD2ITGA2B şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 30 eksonEkzon 30: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 30: 44.372.181–44.372.423, 243 baz. Ekzon 30 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 29: 44.374.354–44.374.470, 117 baz. Ekzon 29 içinde sayfası olan 10 varyant. ListeleEkson 28: 44.374.659–44.374.760, 102 baz. Ekzon 28 içinde sayfası olan 9 varyant. ListeleEkson 27: 44.374.998–44.375.111, 114 baz. Ekzon 27 içinde sayfası olan 5 varyant. ListeleEkson 26: 44.375.591–44.375.716, 126 baz. Ekzon 26 içinde sayfası olan 6 varyant. ListeleEkson 25: 44.375.833–44.375.985, 153 baz. Ekzon 25 içinde sayfası olan 7 varyant. ListeleEkson 24: 44.376.085–44.376.184, 100 baz. Ekzon 24 içinde sayfası olan 7 varyant. ListeleEkson 23: 44.376.308–44.376.388, 81 baz. Ekzon 23 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 22: 44.377.009–44.377.088, 80 baz. Ekzon 22 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 21: 44.377.698–44.377.790, 93 baz. Ekzon 21 içinde sayfası olan 7 varyant. ListeleEkson 20: 44.378.362–44.378.509, 148 baz. Ekzon 20 içinde sayfası olan 6 varyant. ListeleEkson 19: 44.378.643–44.378.710, 68 baz. Ekzon 19 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 18: 44.379.689–44.379.814, 126 baz. Ekzon 18 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 17: 44.380.002–44.380.153, 152 baz. Ekzon 17 içinde sayfası olan 10 varyant. ListeleEkson 16: 44.380.246–44.380.301, 56 baz. Ekzon 16 içinde sayfası olan 5 varyant. ListeleEkson 15: 44.380.386–44.380.490, 105 baz. Ekzon 15 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 14: 44.380.600–44.380.645, 46 baz. Ekzon 14 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 13: 44.380.879–44.381.061, 183 baz. Ekzon 13 içinde sayfası olan 11 varyant. ListeleEkson 12: 44.383.493–44.383.704, 212 baz. Ekzon 12 içinde sayfası olan 10 varyant. ListeleEkson 11: 44.383.894–44.383.946, 53 baz. Ekzon 11 içinde sayfası olan 8 varyant. ListeleEkson 10: 44.384.085–44.384.138, 54 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 9: 44.384.311–44.384.354, 44 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 8: 44.384.538–44.384.585, 48 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 5 varyant. ListeleEkson 7: 44.384.948–44.385.076, 129 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 6: 44.385.164–44.385.209, 46 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 5: 44.385.286–44.385.335, 50 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 4: 44.385.551–44.385.716, 166 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 21 varyant. ListeleEkson 3: 44.385.824–44.385.921, 98 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 2: 44.386.010–44.386.131, 122 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 8 varyant. ListeleEkson 1: 44.389.286–44.389.649, 364 baz. Ekzon 1 içinde sayfası olan 9 varyant. Listele3025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 17,5 kb uzunluğunun 3,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.120 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ITGA2B genini nasıl okur

244

ITGA2B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ITGA2B genindeki 17,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (224)

Burada sayfası bulunan ITGA2B varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A31Pfs*2c.91delEkzon 144.389.382Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A139Vc.416C>TEkzon 444.385.709Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A216Vc.647C>TEkzon 644.385.187Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A232Cfs*24c.693dupEkzon 744.385.053Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A271Gc.812C>GEkzon 844.384.573Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A297Pc.889G>CEkzon 944.384.313Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A341Tc.1021G>AEkzon 1244.383.682Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A477Gfs*111c.1424_1427dupEkzon 1444.380.611Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A477Pc.1429G>CEkzon 1444.380.610Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A658Efs*37c.1973delEkzon 2044.378.482Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

ITGA2B varyantlarının tümüne bakın (224 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ITGA2B geni: integrin subunit alpha 2b. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/itga2b

Vancouver

Dante Labs. ITGA2B geni: integrin subunit alpha 2b [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/itga2b

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al