İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

APTX

aprataxin

Özet

Sitogenetik konum
9p21.1
Koordinatlar
Kromozom 9: 32.972.616–33.001.628 (GRCh38)
Eksonlar
29 kb boyunca 8 ekson
Protein
342 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FLJ20157, AOA, AOA1, EAOH, EOAHA
Önceki semboller
AXA1
MANE Select transkripti
ENST00000379817.7NM_001195248.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • DNA Onarım Hastalığı

    • Otozomal resesif

      DNA onarımının bozulmasına dayanan bir hastalık.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

APTX geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, APTX genin yerini gösteren köşeli parantezle. APTX ve yakınındaki 17 gen, kromozom 9 üzerinde, 32.487.122 ile 33.487.121 arasında.Kromozom 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbRIGI: 32.455.302–32.526.348, geri iplikRIGI: 32.455.323–32.552.603, geri iplikTOPORS: 32.540.544–32.552.611, geri iplikTOPORSTZMP1: 32.551.144–32.568.621, ileri iplikTZMP1NDUFB6: 32.552.903–32.573.189, geri iplikNDUFB6TAF1L: 32.629.454–32.635.669, geri iplikTAF1LTMEM215: 32.783.535–32.789.201, ileri iplikTMEM215APTX: 32.972.616–33.001.628, geri iplikAPTXDNAJA1: 33.025.203–33.041.858, ileri iplikDNAJA1SMU1: 33.041.765–33.081.411, geri iplikSMU1B4GALT1: 33.100.493–33.167.399, geri iplikB4GALT1SPINK4: 33.218.365–33.248.567, ileri iplikSPINK4BAG1: 33.247.820–33.264.720, geri iplikBAG1CHMP5: 33.264.017–33.282.071, ileri iplikCHMP5NFX1: 33.290.428–33.372.467, ileri iplikNFX1AQP7: 33.383.133–33.437.236, geri iplikAQP7AQP3: 33.441.156–33.447.596, geri iplikAQP3NOL6: 33.461.353–33.473.930, geri iplikNOL6APTX şeması: kromozom 9 üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 32.972.616–32.973.652, 1.037 bazEkson 7: 32.974.458–32.974.561, 104 bazEkson 6: 32.984.631–32.984.857, 227 bazEkson 5: 32.985.971–32.986.030, 60 bazEkson 4: 32.987.544–32.987.846, 303 bazEkson 3: 32.988.083–32.988.129, 47 bazEkson 2: 32.989.759–32.989.895, 137 bazEkson 1: 33.001.567–33.001.628, 62 baz864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 29 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.029 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi APTX genini nasıl okur

17

APTX içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, APTX genindeki 29 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). APTX geni: aprataxin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aptx

Vancouver

Dante Labs. APTX geni: aprataxin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aptx

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al