Gen
DIS3L2
DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2
- HGNC 28648↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000144535↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 129563↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2q37.1
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 231.961.713–232.337.192 (GRCh38)
- Eksonlar
- 375,5 kb boyunca 21 ekson
- Protein
- 885 amino asit
- Diğer adları
- FLJ36974, MGC42174
- Önceki semboller
- FAM6A
- MANE Select transkripti
- ENST00000325385.12NM_152383.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
DIS3L2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu DIS3L2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
DIS3L2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 375,5 kb uzunluğunun 3,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.658 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi DIS3L2 genini nasıl okur
86
DIS3L2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 23 tanesi (%27), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.
- Low mappability (6 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (23 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Tam genom, DIS3L2 genindeki 375,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
DIS3L2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, DIS3L2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the genitourinary system
- Nephroblastoma
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Abnormal kidney location
- Abnormal uterus morphology
- Horseshoe kidney
- Hypospadias
- Varicocele
3 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). DIS3L2 geni: DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dis3l2
Dante Labs. DIS3L2 geni: DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dis3l2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde