İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PLEC

plectin

Özet

Sitogenetik konum
8q24.3
Koordinatlar
Kromozom 8: 143.915.153–143.939.597 (GRCh38)
Eksonlar
24,4 kb boyunca 32 ekson
Protein
4.547 amino asit
Diğer adları
PCN, PLTN
Önceki semboller
EBS1, PLEC1
MANE Select transkripti
ENST00000345136.8NM_201384.3
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Konjenital Miyastenik Sendrom

    • Konjenital Miyasteni Sendromu (Tüm Tipler)

      Yaygın CHRNE, RAPSN, DOK7 ve MUSK formları dahil olmak üzere tüm konjenital miyasteni sendromlarını kapsayan üst başlık.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Birçok form piridostigmin, salbutamol veya efedrin gibi belirli ilaçlara yanıt verir ve doğru seçim, ilgili gene bağlıdır.

  • Epidermolizis Bülloza

    • Kalıtsal epidermolizis bülloza

      Kabarcıklanmaya yol açan kalıtsal tüm cilt kırılganlığı biçimleri; basit, jonksiyonel ve distrofik epidermolizis bülloza ile Kindler sendromunu içerir.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Resesif distrofik biçimlerde düzenli cilt kanseri taraması gerekir; distrofik EB için artık gen temelli yara tedavisi de mevcuttur.

  • Kemer Kuşağı Tipi Musküler Distrofi

    • Kemer kuşağı tipi musküler distrofi, farklı kalıtım örüntülerine sahip çok sayıda alt tipi kapsayan bir gruptur (tanı yeterliliği de değişkendir). Durumla ilişkili varyantları taşıyan kişiler, kesin tanı için bir kas-iskelet uzmanına başvurmalıdır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

PLEC geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, PLEC genin yerini gösteren köşeli parantezle. PLEC ve yakınındaki 45 gen, kromozom 8 üzerinde, 143.427.375 ile 144.427.374 arasında.Kromozom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 MbMAFA: 143.419.182–143.430.732, geri iplikMAFAZC3H3: 143.437.655–143.541.578, geri iplikZC3H3GSDMD: 143.553.207–143.563.062, ileri iplikGSDMDMROH6: 143.566.188–143.573.110, geri iplikNAPRT: 143.574.782–143.578.649, geri iplikEEF1D: 143.579.697–143.599.541, geri iplikTIGD5: 143.597.831–143.603.224, ileri iplikTIGD5PYCR3: 143.603.210–143.609.773, geri iplikPYCR3GFUS: 143.612.617–143.618.048, geri iplikGFUSZNF623: 143.635.518–143.656.418, ileri iplikZNF623ZNF707: 143.684.452–143.713.898, ileri iplikCCDC166: 143.706.694–143.708.109, geri iplikCCDC166MAPK15: 143.716.279–143.722.458, ileri iplikMAPK15SACK1H: 143.723.933–143.740.732, geri iplikSACK1HIQANK1: 143.733.510–143.790.645, ileri iplikIQANK1SCRIB: 143.790.920–143.815.792, geri iplikSCRIBPUF60: 143.816.344–143.830.709, geri iplikPUF60NRBP2: 143.833.583–143.841.109, geri iplikNRBP2EPPK1: 143.857.324–143.878.468, geri iplikEPPK1PLEC: 143.915.153–143.939.597, geri iplikPLECPARP10: 143.977.151–144.019.930, geri iplikPARP10GRINA: 143.990.048–143.994.935, ileri iplikGRINASPATC1: 144.012.275–144.047.114, ileri iplikSPATC1OPLAH: 144.051.265–144.064.091, geri iplikOPLAHEXOSC4: 144.078.560–144.081.408, ileri iplikEXOSC4: 144.078.642–144.084.330, ileri iplikGPAA1: 144.082.337–144.093.149, ileri iplikGPAA1CYC1: 144.095.039–144.097.525, ileri iplikSHARPIN: 144.097.513–144.108.124, geri iplikMAF1: 144.103.112–144.107.618, ileri iplikWDR97: 144.107.726–144.118.328, ileri iplikHGH1: 144.137.774–144.140.851, ileri iplikHGH1MROH1: 144.147.975–144.262.470, ileri iplikMROH1BOP1: 144.262.045–144.291.453, geri iplikBOP1SCX: 144.266.446–144.268.481, ileri iplikSCXHSF1: 144.291.521–144.314.729, ileri iplikHSF1DGAT1: 144.314.584–144.326.916, geri iplikDGAT1SCRT1: 144.330.565–144.336.503, geri iplikSCRT1SLC52A2: 144.333.957–144.361.447, ileri iplikSLC52A2CATSPERQ: 144.352.219–144.354.954, geri iplik: 144.353.228–144.355.609, geri iplikFBXL6: 144.355.427–144.359.376, geri iplikADCK5: 144.373.101–144.393.243, ileri iplikCPSF1: 144.393.229–144.409.864, geri iplikCPSF1SLC39A4: 144.409.742–144.416.894, geri iplikSLC39A4VPS28: 144.423.597–144.429.499, geri iplikVPS28PLEC şeması: kromozom 8 üzerinde geri yönde 32 eksonEkzon 32: 30 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 38 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 32: 143.915.153–143.922.395, 7.243 bazEkson 31: 143.922.504–143.925.884, 3.381 bazEkson 30: 143.926.784–143.926.882, 99 bazEkson 29: 143.926.977–143.927.081, 105 bazEkson 28: 143.927.252–143.927.335, 84 bazEkson 27: 143.927.410–143.927.766, 357 bazEkson 26: 143.927.854–143.927.992, 139 bazEkson 25: 143.929.103–143.929.281, 179 bazEkson 24: 143.929.414–143.929.571, 158 bazEkson 23: 143.929.646–143.929.829, 184 bazEkson 22: 143.929.936–143.930.062, 127 bazEkson 21: 143.930.144–143.930.298, 155 bazEkson 20: 143.930.384–143.930.536, 153 bazEkson 19: 143.931.534–143.931.659, 126 bazEkson 18: 143.931.937–143.932.032, 96 bazEkson 17: 143.932.130–143.932.234, 105 bazEkson 16: 143.932.400–143.932.561, 162 bazEkson 15: 143.932.635–143.932.712, 78 bazEkson 14: 143.932.793–143.933.111, 319 bazEkson 13: 143.933.197–143.933.351, 155 bazEkson 12: 143.933.998–143.934.091, 94 bazEkson 11: 143.934.318–143.934.445, 128 bazEkson 10: 143.934.635–143.934.730, 96 bazEkson 9: 143.934.810–143.934.929, 120 bazEkson 8: 143.935.011–143.935.117, 107 bazEkson 7: 143.935.198–143.935.313, 116 bazEkson 6: 143.935.848–143.936.014, 167 bazEkson 5: 143.936.979–143.937.071, 93 bazEkson 4: 143.937.165–143.937.242, 78 bazEkson 3: 143.938.151–143.938.240, 90 bazEkson 2: 143.938.631–143.938.692, 62 bazEkson 1: 143.939.350–143.939.597, 248 baz323025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 24,4 kb uzunluğunun 14,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 13.644 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PLEC genini nasıl okur

106

PLEC içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PLEC genindeki 24,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 14,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PLEC geni: plectin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/plec

Vancouver

Dante Labs. PLEC geni: plectin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/plec

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al