İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PCCA

propionyl-CoA carboxylase subunit alpha

Özet

Sitogenetik konum
13q32.3
Koordinatlar
Kromozom 13: 100.089.093–100.530.435 (GRCh38)
Eksonlar
441,3 kb boyunca 24 ekson
Protein
728 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
MANE Select transkripti
ENST00000376285.6NM_000282.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Metilmalonik ve Propiyonik Asidemi

    • Propiyonik AsidemiOtozomal resesif

      PCCA veya PCCB'deki varyantlardan kaynaklanır; yüksek amonyakla birlikte metabolik krizlere, ayrıca kalp ve gelişimsel komplikasyonlara yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek, proteini kısıtlayan diyete, karnitine ve acil bakım planlarına ve kalp komplikasyonlarının izlenmesine olanak tanır.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

PCCA geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 13, PCCA genin yerini gösteren köşeli parantezle. PCCA ve yakınındaki 5 gen, kromozom 13 üzerinde, 99.647.750 ile 100.971.778 arasında.Kromozom 1313q32.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3499,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbCLYBL: 99.606.631–99.909.459, ileri iplikCLYBLZIC5: 99.962.964–99.971.767, geri iplikZIC5ZIC2: 99.981.266–99.986.765, ileri iplikZIC2PCCA: 100.089.093–100.530.435, ileri iplikPCCAGGACT: 100.525.258–100.589.528, geri iplikGGACTTMTC4: 100.603.625–100.675.633, geri iplikTMTC4PCCA şeması: kromozom 13 üzerinde ileri yönde 24 eksonEkzon 1: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 100.089.093–100.089.225, 133 bazEkson 2: 100.102.883–100.102.960, 78 bazEkson 3: 100.111.841–100.111.888, 48 bazEkson 4: 100.111.993–100.112.061, 69 bazEkson 5: 100.154.979–100.155.092, 114 bazEkson 6: 100.157.287–100.157.340, 54 bazEkson 7: 100.209.332–100.209.463, 132 bazEkson 8: 100.235.842–100.235.878, 37 bazEkson 9: 100.257.595–100.257.673, 79 bazEkson 10: 100.262.729–100.262.831, 103 bazEkson 11: 100.268.689–100.268.783, 95 bazEkson 12: 100.273.196–100.273.346, 151 bazEkson 13: 100.301.460–100.301.603, 144 bazEkson 14: 100.302.924–100.302.998, 75 bazEkson 15: 100.307.192–100.307.260, 69 bazEkson 16: 100.309.833–100.309.908, 76 bazEkson 17: 100.330.561–100.330.671, 111 bazEkson 18: 100.340.157–100.340.259, 103 bazEkson 19: 100.368.472–100.368.574, 103 bazEkson 20: 100.425.633–100.425.731, 99 bazEkson 21: 100.449.252–100.449.305, 54 bazEkson 22: 100.515.427–100.515.567, 141 bazEkson 23: 100.527.675–100.527.752, 78 bazEkson 24: 100.530.098–100.530.435, 338 baz15101520245′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 441,3 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.187 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PCCA genini nasıl okur

259

PCCA içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PCCA genindeki 441,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PCCA geni: propionyl-CoA carboxylase subunit alpha. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pcca

Vancouver

Dante Labs. PCCA geni: propionyl-CoA carboxylase subunit alpha [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pcca

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al