İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RPS26

ribosomal protein S26

Özet

Sitogenetik konum
12q13.2
Koordinatlar
Kromozom 12: 56.041.918–56.044.697 (GRCh38)
Eksonlar
2,8 kb boyunca 4 ekson
Protein
115 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
S26, eS26
MANE Select transkripti
ENST00000646449.2NM_001029.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Diamond-Blackfan Anemisi

    • Otozomal dominant

      Eritroblastopeni ile birlikte görülen, doğuştan gelen, kemik iliğinde yeterli yeniden üretim olmayan ve sıklıkla makrositik olan bir anemidir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

RPS26 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, RPS26 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RPS26 ve yakınındaki 49 gen, kromozom 12 üzerinde, 55.543.308 ile 56.543.307 arasında.Kromozom 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbOR6C4: 55.549.602–55.555.832, ileri iplikOR6C4OR2AP1: 55.572.468–55.575.612, ileri iplikOR2AP1OR10P1: 55.636.892–55.637.833, ileri iplikOR10P1ITGA7: 55.679.139–55.716.404, geri iplikTMT1B: 55.681.445–55.695.748, ileri iplikBLOC1S1: 55.715.911–55.720.087, ileri iplik: 55.716.036–55.724.703, ileri iplikRDH5: 55.720.367–55.724.714, ileri iplikRDH5CD63: 55.723.511–55.737.367, geri iplikCD63GDF11: 55.743.122–55.757.264, ileri iplikGDF11SARNP: 55.751.195–55.817.912, geri iplik: 55.757.275–55.827.546, geri iplikORMDL2: 55.818.034–55.824.097, ileri iplikORMDL2DNAJC14: 55.818.839–55.830.824, geri iplikDNAJC14MMP19: 55.835.433–55.843.005, geri iplikMMP19PYM1: 55.901.413–55.932.618, geri iplikPYM1DGKA: 55.927.319–55.954.027, ileri iplikDGKAPMEL: 55.954.104–55.973.317, geri iplikPMELCDK2: 55.966.781–55.972.789, ileri iplikCDK2RAB5B: 55.973.859–55.996.683, ileri iplikRAB5BSUOX: 55.996.855–56.006.641, ileri iplikSUOXIKZF4: 56.007.392–56.038.435, ileri iplikIKZF4RPS26: 56.041.918–56.044.697, ileri iplikRPS26ERBB3: 56.076.799–56.103.505, ileri iplikERBB3: 56.101.331–56.109.289, ileri iplikPA2G4: 56.104.349–56.116.329, ileri iplikPA2G4RPL41: 56.116.585–56.117.967, ileri iplikRPL41ZC3H10: 56.118.243–56.127.514, ileri iplikESYT1: 56.118.250–56.150.107, ileri iplikMYL6B: 56.151.966–56.159.647, ileri iplikMYL6: 56.158.322–56.166.572, ileri iplikMYL6SMARCC2: 56.162.359–56.189.587, geri iplikRNF41: 56.202.179–56.224.275, geri iplikRNF41NABP2: 56.221.978–56.229.860, ileri iplikNABP2SLC39A5: 56.230.039–56.238.214, ileri iplikSLC39A5ANKRD52: 56.237.807–56.258.665, geri iplikANKRD52COQ10A: 56.266.846–56.271.736, ileri iplikCS: 56.271.699–56.300.395, geri iplikCS: 56.285.916–56.316.059, geri iplikCNPY2: 56.308.024–56.316.363, geri iplikCNPY2PAN2: 56.316.223–56.334.053, geri iplikPAN2IL23A: 56.334.174–56.340.410, ileri iplikIL23ASTAT2: 56.338.356–56.360.283, geri iplikSTAT2APOF: 56.360.565–56.362.862, geri iplikAPOFTIMELESS: 56.416.363–56.449.457, geri iplikTIMELESSMIP: 56.449.502–56.469.166, geri iplikMIP: 56.449.700–56.488.170, geri iplikSPRYD4: 56.468.537–56.479.708, ileri iplikSPRYD4GLS2: 56.470.945–56.488.414, geri iplikRBMS2: 56.521.807–56.617.037, ileri iplikRBMS2RPS26 şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 4 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 56.041.918–56.042.169, 252 bazEkson 2: 56.042.425–56.042.602, 178 bazEkson 3: 56.043.363–56.043.493, 131 bazEkson 4: 56.044.119–56.044.697, 579 baz12345′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 2,8 kb uzunluğunun 1,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 348 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RPS26 genini nasıl okur

23

RPS26 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 12 tanesi (%52), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (12 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Tam genom, RPS26 genindeki 2,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RPS26 geni: ribosomal protein S26. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rps26

Vancouver

Dante Labs. RPS26 geni: ribosomal protein S26 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rps26

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al