Gen
HMGCL
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase
- HGNC 5005(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000117305(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 3155(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1p36.11
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 23.801.885–23.825.429 (GRCh38)
- Eksonlar
- 23,5 kb boyunca 9 ekson
- Protein
- 325 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- HL, HMGCL1
- MANE Select transkripti
- ENST00000374490.8NM_000191.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
HMGCL ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Klasik Organik Asidüriler
- 3-Hidroksi-3-Metilglutaril-KoA Liyaz EksikliğiOtozomal resesif
HMGCL'deki varyantlardan kaynaklanır; özellikle açlık sırasında ketonsuz hipoglisemi ataklarına ve metabolik asidoza yol açabilir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu bilgi sayesinde açlıktan kaçınılması, düşük proteinli ve düşük yağlı bir diyet ile bir acil durum planı uygulanabilir.
Yağ Asidi Oksidasyonu ve Karnitin Döngüsü Bozuklukları
- Yağ Asidi Oksidasyonu ve Ketogenez BozukluklarıOtozomal resesif
MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD ve HADH eksikliği, primer karnitin eksikliği ve karnitin-açilkarnitin translokaz eksikliği gibi enzim ve taşıyıcı kusurlarından oluşan bir grup; açlık veya hastalık dönemlerinde düşük kan şekeri, kas yıkımı, kalp ve karaciğer sorunlarına yol açabilir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu bilgi, uzun süreli açlıktan kaçınmanızı, hastalık için bir acil durum planı yapmanızı ve ilgili durumlarda karnitin veya diyetteki yağ düzenlemesini uygulamanızı sağlar; bu da hayatı tehdit eden atakları önleyebilir.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
HMGCL geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 23,5 kb uzunluğunun 1,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 978 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi HMGCL genini nasıl okur
89
HMGCL içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, HMGCL genindeki 23,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
HMGCL ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, HMGCL geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Laboratory abnormality
- Metabolic acidosis
- Reduced HMG-CoA lyase activity in cultured fibroblasts
- 3-Methylglutaric aciduria
- Elevated serum anion gap
- High blood ammonia levels
- Low blood sugar
- Nonketotic hypoglycemia
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
16 özellik daha göster
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- High blood uric acid level
- High liver enzymes
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Lipid accumulation in hepatocytes
- Recurrent low blood sugar levels
- Dehydration
- Fever
- Fluid retention
- Ketonuria
- Hypothermia
- Elevated urinary 3-methylcrotonylglycine level
- Glutaric aciduria
- Increased level of 3-hydroxy-3-methylglutaric acid in urine
- Increased level of hippuric acid in urine
- Organic aciduria
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). HMGCL geni: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hmgcl
Dante Labs. HMGCL geni: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hmgcl
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde