İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CDK4

cyclin dependent kinase 4

Özet

Sitogenetik konum
12q14.1
Koordinatlar
Kromozom 12: 57.747.727–57.752.310 (GRCh38)
Eksonlar
4,6 kb boyunca 8 ekson
Protein
303 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
PSK-J3
MANE Select transkripti
ENST00000257904.11NM_000075.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Melanom

    • Ailesel kutanöz melanom yatkınlığıOtozomal dominant

      CDKN2A, CDK4, MITF ve POT1 gibi genlerdeki varyantların neden olduğu kalıtsal melanom yatkınlığı.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Düzenli tam cilt muayenesi, güneşten korunma ve CDKN2A taşıyıcıları için pankreas taramasının değerlendirilmesi.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

CDK4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, CDK4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CDK4 ve yakınındaki 30 gen, kromozom 12 üzerinde, 57.250.019 ile 58.250.018 arasında.Kromozom 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbSTAC3: 57.243.453–57.251.195, geri iplikSTAC3: 57.249.609–57.296.484, geri iplikR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, geri iplikR3HDM2INHBC: 57.434.700–57.452.067, ileri iplikINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, ileri iplikINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, ileri iplikGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, geri iplikMARS1: 57.475.445–57.517.702, ileri iplikDDIT3: 57.516.584–57.523.630, geri iplikDDIT3: 57.517.712–57.520.480, geri iplikMBD6: 57.520.710–57.530.614, ileri iplikMBD6DCTN2: 57.529.567–57.547.256, geri iplikDCTN2KIF5A: 57.546.026–57.586.633, ileri iplikPIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, ileri iplikDTX3: 57.604.484–57.609.804, ileri iplikDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, ileri iplikARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, ileri iplikB4GALNT1: 57.623.409–57.633.242, geri iplikB4GALNT1OS9: 57.693.841–57.728.342, ileri iplikAGAP2: 57.723.761–57.742.209, geri iplikTSPAN31: 57.738.013–57.751.383, ileri iplikTSPAN31CDK4: 57.747.727–57.752.310, geri iplikCDK4MARCHF9: 57.754.940–57.760.411, ileri iplikMARCHF9CYP27B1: 57.762.334–57.768.986, geri iplikCYP27B1METTL1: 57.768.471–57.772.131, geri iplikEEF1AKMT3: 57.771.492–57.782.544, ileri iplik: 57.772.660–57.797.554, ileri iplikTSFM: 57.782.731–57.828.655, ileri iplikAVIL: 57.797.376–57.818.734, geri iplikCTDSP2: 57.819.925–57.846.976, geri iplikCTDSP2ATP23: 57.906.039–57.959.148, ileri iplikATP23CDK4 şeması: kromozom 12 üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 57.747.727–57.748.617, 891 bazEkson 7: 57.749.182–57.749.317, 136 bazEkson 6: 57.749.454–57.749.504, 51 bazEkson 5: 57.750.656–57.750.765, 110 bazEkson 4: 57.750.923–57.751.090, 168 bazEkson 3: 57.751.207–57.751.342, 136 bazEkson 2: 57.751.500–57.751.736, 237 bazEkson 1: 57.752.175–57.752.310, 136 baz876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 4,6 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 912 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CDK4 genini nasıl okur

4

CDK4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CDK4 genindeki 4,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CDK4 geni: cyclin dependent kinase 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cdk4

Vancouver

Dante Labs. CDK4 geni: cyclin dependent kinase 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cdk4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al