İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TFRC

transferrin receptor

Özet

Sitogenetik konum
3q29
Koordinatlar
Kromozom 3: 196.049.284–196.082.090 (GRCh38)
Eksonlar
32,8 kb boyunca 19 ekson
Protein
760 amino asit
Diğer adları
CD71, TFR1, p90
MANE Select transkripti
ENST00000360110.9NM_001128148.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

      • İmmün Yetmezlik Hastalığı

        Buna bağlı 170 gen arasından biri

        Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

    TFRC geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 3, TFRC genin yerini gösteren köşeli parantezle. TFRC ve yakınındaki 16 gen, kromozom 3 üzerinde, 195.565.687 ile 196.565.686 arasında.Kromozom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29195,6 Mb195,8 Mb196 Mb196,2 Mb196,4 MbAPOD: 195.568.701–195.584.047, geri iplikAPODMUC20: 195.720.868–195.741.123, ileri iplikMUC20MUC4: 195.746.765–195.811.973, geri iplikMUC4TNK2: 195.863.364–195.911.945, geri iplikTNK2: 195.908.695–195.909.561, geri iplikTFRC: 196.049.284–196.082.090, geri iplikTFRCZDHHC19: 196.197.452–196.211.437, geri iplikZDHHC19SLC51A: 196.211.487–196.244.766, ileri iplikSLC51APCYT1A: 196.214.222–196.287.957, geri iplikPCYT1A: 196.248.230–196.318.222, geri iplikDYNLT2B: 196.291.219–196.318.328, geri iplikDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196.316.082–196.338.373, geri iplikTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196.319.342–196.338.604, geri iplikTM4SF19UBXN7: 196.347.659–196.432.476, geri iplikUBXN7RNF168: 196.468.783–196.503.824, geri iplikRNF168SMCO1: 196.506.877–196.515.368, geri iplikSMCO1WDR53: 196.552.217–196.569.263, geri iplikWDR53TFRC şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 19 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 19: 196.049.284–196.052.184, 2.901 bazEkson 18: 196.053.418–196.053.558, 141 bazEkson 17: 196.055.080–196.055.301, 222 bazEkson 16: 196.058.284–196.058.365, 82 bazEkson 15: 196.058.574–196.058.632, 59 bazEkson 14: 196.060.180–196.060.247, 68 bazEkson 13: 196.062.582–196.062.645, 64 bazEkson 12: 196.062.854–196.062.939, 86 bazEkson 11: 196.064.309–196.064.428, 120 bazEkson 10: 196.065.443–196.065.600, 158 bazEkson 9: 196.067.518–196.067.657, 140 bazEkson 8: 196.068.032–196.068.130, 99 bazEkson 7: 196.069.455–196.069.568, 114 bazEkson 6: 196.071.396–196.071.498, 103 bazEkson 5: 196.072.003–196.072.152, 150 bazEkson 4: 196.073.930–196.074.125, 196 bazEkson 3: 196.075.159–196.075.360, 202 bazEkson 2: 196.077.064–196.077.122, 59 bazEkson 1: 196.082.043–196.082.090, 48 baz191816141210864215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 32,8 kb uzunluğunun 5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.283 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi TFRC genini nasıl okur

    2

    TFRC içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, TFRC genindeki 32,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). TFRC geni: transferrin receptor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tfrc

    Vancouver

    Dante Labs. TFRC geni: transferrin receptor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tfrc

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al