İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CD247

CD247 molecule

Özet

Sitogenetik konum
1q24.2
Koordinatlar
Kromozom 1: 167.430.640–167.518.529 (GRCh38)
Eksonlar
87,9 kb boyunca 8 ekson
Protein
164 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
CD3H, CD3Q, TCRZ, CD3-ZETA, CD3ZETA
Önceki semboller
CD3Z
MANE Select transkripti
ENST00000362089.10NM_198053.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Ağır Kombine İmmün Yetmezlik

    • Otozomal resesif

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID), fonksiyonel periferik T lenfositlerinin eksikliğiyle karakterize, erken başlangıçlı ağır solunum yolu enfeksiyonlarına ve gelişme geriliğine yol açan, nadir monogenik primer immün yetmezlik hastalıkları grubudur. İmmünolojik fenotipe göre, T hücrelerinin yokluğu ancak B hücrelerinin varlığıyla seyreden SCID (T-B+ SCID) veya her ikisinin de yokluğuyla seyreden SCID (T-B- SCID) olarak sınıflandırılır. Bu gruplardan her ikisi de doğal öldürücü (NK) hücrelerin varlığı veya yokluğuna bağlı olarak birkaç formu içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CD247 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, CD247 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CD247 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 1 üzerinde, 166.974.585 ile 167.974.584 arasında.Kromozom 11q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44167 Mb167,2 Mb167,4 Mb167,6 Mb167,8 MbILDR2: 166.895.711–166.975.626, geri iplikILDR2MAEL: 166.975.582–167.022.214, ileri iplikMAELGPA33: 167.048.289–167.166.479, geri iplikGPA33STYXL2: 167.094.069–167.129.209, ileri iplikSTYXL2POU2F1: 167.220.855–167.427.345, ileri iplikPOU2F1CD247: 167.430.640–167.518.529, geri iplikCD247CREG1: 167.527.807–167.553.822, geri iplikCREG1RCSD1: 167.629.660–167.708.706, ileri iplikRCSD1MPZL1: 167.721.192–167.794.612, ileri iplikMPZL1ADCY10: 167.809.098–167.914.215, geri iplikADCY10MPC2: 167.916.675–167.937.515, geri iplikMPC2DCAF6: 167.935.783–168.076.846, ileri iplikDCAF6CD247 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 167.430.640–167.431.746, 1.107 bazEkson 7: 167.433.024–167.433.059, 36 bazEkson 6: 167.434.020–167.434.076, 57 bazEkson 5: 167.435.399–167.435.434, 36 bazEkson 4: 167.438.570–167.438.650, 81 bazEkson 3: 167.439.344–167.439.400, 57 bazEkson 2: 167.440.664–167.440.767, 104 bazEkson 1: 167.518.408–167.518.529, 122 baz864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 87,9 kb uzunluğunun 1,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 495 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CD247 genini nasıl okur

3

CD247 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CD247 genindeki 87,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CD247 geni: CD247 molecule. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cd247

Vancouver

Dante Labs. CD247 geni: CD247 molecule [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cd247

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al