İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

LIG3

DNA ligase 3

Özet

Sitogenetik konum
17q12
Koordinatlar
Kromozom 17: 34.980.512–35.009.743 (GRCh38)
Eksonlar
29,2 kb boyunca 20 ekson
Protein
1.009 amino asit
Diğer adları
LIG3alpha
Önceki semboller
LIG2
MANE Select transkripti
ENST00000378526.9NM_013975.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Mitokondriyal DNA Azalma Sendromu

      POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ve SUCLA2 gibi nükleer genlerdeki varyantlardan kaynaklanır. Bu varyantlar mitokondriyal DNA miktarını azaltır ve kas, karaciğer ya da beyin hastalığına yol açabilir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi doğrudan eyleme dönüştürülebilir: POLG hastalığında ölümcül karaciğer yetmezliği riski nedeniyle valproattan kaçınılmalıdır. TK2 eksikliğinin ise nükleozid tedavisi bulunmaktadır.

LIG3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, LIG3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. LIG3 ve yakınındaki 15 gen, kromozom 17 üzerinde, 34.495.128 ile 35.495.127 arasında.Kromozom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbTMEM132E: 34.579.487–34.639.318, ileri iplikTMEM132ECCT6B: 34.927.842–34.981.078, geri iplikCCT6BZNF830: 34.961.540–34.963.777, ileri iplikZNF830LIG3: 34.980.512–35.009.743, ileri iplikLIG3RFFL: 35.005.990–35.089.899, geri iplikRFFL: 35.011.349–35.121.493, geri iplikRAD51D: 35.092.221–35.121.522, geri iplikRAD51DFNDC8: 35.121.615–35.130.732, ileri iplikFNDC8NLE1: 35.125.556–35.142.313, geri iplikNLE1UNC45B: 35.146.495–35.189.346, ileri iplikUNC45BSLC35G3: 35.192.520–35.194.393, geri iplikSLC35G3SLFN5: 35.243.043–35.273.655, ileri iplikSLFN5SLFN11: 35.350.305–35.373.701, geri iplikSLFN11SLFN12: 35.409.339–35.433.475, geri iplikSLFN12SLFN13: 35.435.096–35.449.766, geri iplikSLFN13SLFN12L: 35.464.249–35.537.770, geri iplikSLFN12LLIG3 şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 20 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 34.980.512–34.980.622, 111 bazEkson 2: 34.983.002–34.983.552, 551 bazEkson 3: 34.985.988–34.986.131, 144 bazEkson 4: 34.989.466–34.989.663, 198 bazEkson 5: 34.990.963–34.991.114, 152 bazEkson 6: 34.991.671–34.991.837, 167 bazEkson 7: 34.991.958–34.992.035, 78 bazEkson 8: 34.992.524–34.992.692, 169 bazEkson 9: 34.994.276–34.994.431, 156 bazEkson 10: 34.996.064–34.996.195, 132 bazEkson 11: 34.996.574–34.996.653, 80 bazEkson 12: 34.997.738–34.997.825, 88 bazEkson 13: 34.998.219–34.998.296, 78 bazEkson 14: 34.998.604–34.998.727, 124 bazEkson 15: 34.999.307–34.999.449, 143 bazEkson 16: 34.999.782–34.999.856, 75 bazEkson 17: 35.001.257–35.001.403, 147 bazEkson 18: 35.001.909–35.002.104, 196 bazEkson 19: 35.002.668–35.002.789, 122 bazEkson 20: 35.004.273–35.009.743, 5.471 baz124681012141618205′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 29,2 kb uzunluğunun 8,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.030 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi LIG3 genini nasıl okur

6

LIG3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, LIG3 genindeki 29,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). LIG3 geni: DNA ligase 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lig3

Vancouver

Dante Labs. LIG3 geni: DNA ligase 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lig3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al