Gen
LAMA3
laminin subunit alpha 3
- HGNC 6483(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000053747(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 3909(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 18q11.2
- Koordinatlar
- Kromozom 18: 23.689.453–23.955.066 (GRCh38)
- Eksonlar
- 265,6 kb boyunca 75 ekson
- Protein
- 3.333 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- nicein-150kDa, kalinin-165kDa, BM600-150kDa, epiligrin
- Önceki semboller
- LAMNA
- MANE Select transkripti
- ENST00000313654.14NM_198129.4
- Lokus türü
- gene with protein product
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
LAMA3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Epidermolizis Bülloza
- Epidermolizis Bülloza, Jonksiyonel 2a, Orta ŞiddetteOtozomal resesif
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Epidermolizis Bülloza, Jonksiyonel 2b, AğırOtozomal resesif
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Kalıtsal epidermolizis bülloza
Kabarcıklanmaya yol açan kalıtsal tüm cilt kırılganlığı biçimleri; basit, jonksiyonel ve distrofik epidermolizis bülloza ile Kindler sendromunu içerir.
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Resesif distrofik biçimlerde düzenli cilt kanseri taraması gerekir; distrofik EB için artık gen temelli yara tedavisi de mevcuttur.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
LAMA3 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 265,6 kb uzunluğunun 10,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 10.002 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi LAMA3 genini nasıl okur
88
LAMA3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, LAMA3 genindeki 265,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
LAMA3 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, LAMA3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes
- Lamina lucida cleavage
- Poor nail formation
- Abnormal skin pigmentation
- Abnormality of the nail
- Absence of part of skin at birth
- Fragile skin
16 özellik daha göster
- Milk spot
- Open skin sore
- Skin erosion
- Skin plaque
- Sparse body hair
- Sunken or indented skin due to damage
- Abnormal periungual morphology
- Absent nails
- Exuberant granulation tissue
- Paronychia
- Subepidermal blistering
- Hair loss
- Squamous cell carcinoma
- Atypical nail growth
- Congenital localized absence of skin
- Recurrent loss of toenails and fingernails
Abnormality of head or neck
- Oral mucosal blisters
- Surfer's eye
- Thin dental enamel
- Abnormality of lining of mouth
- Hair loss on scalp from scarring condition
- Decreased size of tooth
- Delayed eruption of teeth
- Dental cavities
3 özellik daha göster
Abnormality of the respiratory system
- Subglottic stenosis
- Breathing difficulty
- Inspiratory stridor
- Noisy breathing
- Abnormality of the upper respiratory tract
- Abnormality of the vocal cords
- Breathing difficulties
- Laryngeal stenosis
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). LAMA3 geni: laminin subunit alpha 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lama3
Dante Labs. LAMA3 geni: laminin subunit alpha 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lama3
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde