Gen
ACVR1
activin A receptor type 1
- HGNC 171(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000115170(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 90(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2q24.1
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 157.736.446–157.876.330 (GRCh38)
- Eksonlar
- 139,9 kb boyunca 11 ekson
- Protein
- 509 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- SKR1, ALK2, ACVR1A
- Önceki semboller
- ACVRLK2
- MANE Select transkripti
- ENST00000434821.7NM_001111067.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ACVR1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Fibrodisplazi Ossifikans Progressiva
- Otozomal dominant
Kas ve bağ dokusunun zamanla kemiğe dönüştüğü bir ACVR1 bozukluğudur; genellikle doğumda başparmakların bozuk gelişimiyle birlikte görülür. Vakaların çoğu yeni oluşan varyantlardan kaynaklanır.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Biyopsilerden, intramüsküler enjeksiyonlardan ve elektif cerrahiden kaçınmak alevlenmeleri önler. Bazı ülkelerde hedefe yönelik bir tedavi (palovarotene) onaylanmıştır.
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
ACVR1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 139,9 kb uzunluğunun 3,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.530 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ACVR1 genini nasıl okur
4
ACVR1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, ACVR1 genindeki 139,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
ACVR1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ACVR1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ACVR1 geni: activin A receptor type 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/acvr1
Dante Labs. ACVR1 geni: activin A receptor type 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/acvr1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde