İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ANAPC1

anaphase promoting complex subunit 1

Özet

Sitogenetik konum
2q13
Koordinatlar
Kromozom 2: 111.767.640–111.884.193 (GRCh38)
Eksonlar
116,6 kb boyunca 48 ekson
Protein
1.944 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
MCPR, TSG24, APC1
MANE Select transkripti
ENST00000341068.8NM_022662.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Rothmund-Thomson Sendromu

    • Otozomal resesif

      Poikiloderma, seyrek saç, kısa boy, iskelet anormallikleri ve tip 2'de (RECQL4) osteosarkom ile cilt kanseri riskinde artışla seyreden bir genodermatozdur.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kemik ağrısı veya şişliğinin osteosarkomun olası belirtileri olabileceğinin farkında olunması, cilt kontrolleri ve güneşten korunma; taşıyıcıların beklenen bir sağlık etkisi yoktur.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ANAPC1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, ANAPC1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ANAPC1 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 2 üzerinde, 111.325.917 ile 112.325.916 arasında.Kromozom 22q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbANAPC1: 111.767.640–111.884.193, geri iplikANAPC1MERTK: 111.898.456–112.040.637, ileri iplikMERTKTMEM87B: 112.055.202–112.119.870, ileri iplikTMEM87BFBLN7: 112.138.363–112.188.218, ileri iplikFBLN7ZC3H8: 112.211.529–112.255.151, geri iplikZC3H8ZC3H6: 112.275.565–112.340.059, ileri iplikZC3H6ANAPC1 şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 48 eksonEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 48: 111.767.640–111.769.406, 1.767 bazEkson 47: 111.772.341–111.772.475, 135 bazEkson 46: 111.776.859–111.777.057, 199 bazEkson 45: 111.778.675–111.778.770, 96 bazEkson 44: 111.780.299–111.780.385, 87 bazEkson 43: 111.782.369–111.782.507, 139 bazEkson 42: 111.783.897–111.783.964, 68 bazEkson 41: 111.784.323–111.784.400, 78 bazEkson 40: 111.785.360–111.785.477, 118 bazEkson 39: 111.788.234–111.788.320, 87 bazEkson 38: 111.792.362–111.792.555, 194 bazEkson 37: 111.794.078–111.794.131, 54 bazEkson 36: 111.794.233–111.794.323, 91 bazEkson 35: 111.794.818–111.794.894, 77 bazEkson 34: 111.800.797–111.800.871, 75 bazEkson 33: 111.802.428–111.802.506, 79 bazEkson 32: 111.803.448–111.803.530, 83 bazEkson 31: 111.803.705–111.803.839, 135 bazEkson 30: 111.805.802–111.805.893, 92 bazEkson 29: 111.808.947–111.809.181, 235 bazEkson 28: 111.815.370–111.815.641, 272 bazEkson 27: 111.818.840–111.818.958, 119 bazEkson 26: 111.821.239–111.821.453, 215 bazEkson 25: 111.822.422–111.822.600, 179 bazEkson 24: 111.824.966–111.825.036, 71 bazEkson 23: 111.825.131–111.825.167, 37 bazEkson 22: 111.825.777–111.825.855, 79 bazEkson 21: 111.831.286–111.831.434, 149 bazEkson 20: 111.833.220–111.833.311, 92 bazEkson 19: 111.834.604–111.834.872, 269 bazEkson 18: 111.838.438–111.838.512, 75 bazEkson 17: 111.843.412–111.843.599, 188 bazEkson 16: 111.847.138–111.847.198, 61 bazEkson 15: 111.847.725–111.847.865, 141 bazEkson 14: 111.850.776–111.850.910, 135 bazEkson 13: 111.856.614–111.856.679, 66 bazEkson 12: 111.856.796–111.856.886, 91 bazEkson 11: 111.858.306–111.858.401, 96 bazEkson 10: 111.862.389–111.862.598, 210 bazEkson 9: 111.863.675–111.863.895, 221 bazEkson 8: 111.864.806–111.864.951, 146 bazEkson 7: 111.868.023–111.868.096, 74 bazEkson 6: 111.872.630–111.872.712, 83 bazEkson 5: 111.873.308–111.873.408, 101 bazEkson 4: 111.873.613–111.873.664, 52 bazEkson 3: 111.878.810–111.878.971, 162 bazEkson 2: 111.880.613–111.880.849, 237 bazEkson 1: 111.883.942–111.884.193, 252 baz484540353025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 116,6 kb uzunluğunun 7,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.835 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ANAPC1 genini nasıl okur

2

ANAPC1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 2 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (2 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, ANAPC1 genindeki 116,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ANAPC1 geni: anaphase promoting complex subunit 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/anapc1

Vancouver

Dante Labs. ANAPC1 geni: anaphase promoting complex subunit 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/anapc1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al